# Síndrome Yunis-Varon > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3472 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3472 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:216340 — https://omim.org/entry/216340 ## Em linguagem simples A Síndrome Yunis-Varon é uma condição genética muito rara que afeta o desenvolvimento do corpo desde antes do nascimento. Os bebês costumam apresentar fraqueza muscular, alterações no formato do rosto e ausência ou encurtamento das clavículas (os ossos da saboneteira). Também podem ocorrer dificuldades para mamar ou engolir, demandando vigilância contra pneumonias por aspiração de alimentos. Não há cura ou remédio específico, mas o cuidado é individualizado e o SUS oferece o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A síndrome de Yunis-Varon é uma condição rara que atinge várias partes do corpo. Os sinais e sintomas geralmente estão presentes desde o nascimento e podem incluir: clavículas (ossos da saboneteira) pouco desenvolvidas ou ausentes; moleiras grandes; características faciais específicas; músculos com tônus reduzido (hipotonia) e/ou alterações nos dedos das mãos e dos pés. Pessoas com a síndrome também podem apresentar dificuldades para se alimentar, problemas respiratórios, alterações no desenvolvimento do cérebro, problemas no coração, alterações nos ossos, atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual. A síndrome de Yunis-Varon é causada por alterações (mutações) no gene FIG4 e é transmitida de forma autossômica recessiva. O tratamento é individualizado, baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 25 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (156 fenótipos HPO) - **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Frequente (79-30%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%)) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 - **Ossificação atrasada dos ramos púbicos** — HPO: HP:0008785 (Obrigatório (100%)) - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 10/25) - **Ossos faciais hipoplásicos** — HPO: HP:0002692 - **Dedo do pé afilado** — HPO: HP:0011309 (Frequência: 2/2) - **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395 (Muito frequente (~50%)) - **Choro agudo** — HPO: HP:0025430 (Muito frequente (~50%)) - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 - **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Muito frequente (~50%)) - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (~50%)) - **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Obrigatório (100%)) - **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Muito frequente (~50%)) - **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Obrigatório (100%)) - **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (~50%)) - **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Muito frequente (~50%)) - **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Muito frequente (~50%)) - **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561 (Frequência: 4/14) - **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871 - **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Frequência: 19/21) - **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385 - **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Muito frequente (~50%)) - **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Obrigatório (100%)) - **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536 (Obrigatório (100%)) - **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (~50%)) - **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660 (Frequência: 21/26) - **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (~50%)) - **Ausência de hálux** — HPO: HP:0012386 (Muito frequente (~50%)) - **Disproporção craniofacial** — HPO: HP:0005461 (Frequência: 12/15) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2) - **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561 (Frequência: 10/22) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 2/2) - **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (~50%)) - **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Obrigatório (100%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 14/15) - **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Muito frequente (~50%)) - **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 - _...e mais 116 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon._ ## Genes associados (2) - **VAC14** — Protein VAC14 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Scaffold protein component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2). Pentamerizes into a star-shaped - **FIG4** — Polyphosphoinositide phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Dual specificity phosphatase component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2) (PubMed:17556371, Pu ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 41 sintomas em comum - [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 40 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 40 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 40 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 39 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 38 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 36 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 36 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 35 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 35 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome Yunis-Varon? É uma doença genética rara caracterizada por alterações no esqueleto, nos ossos do crânio e na musculatura. Os primeiros sinais manifestam-se desde os períodos antenatal e neonatal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3472); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:331/index) ### A Síndrome Yunis-Varon é hereditária? Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela alteração genética em genes como o FIG4 ou o VAC14 transmitidos pelos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3472); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:331/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Yunis-Varón syndrome caused by biallelic VAC14 mutations. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28635952/) ### Quais são os principais sinais observados ao nascer? Entre os sinais frequentes estão hipotonia neonatal, clavículas ausentes ou encurtadas e alterações na calvária craniana. Podem ocorrer também dedos curtos ou afilados, ausência de unhas e dificuldades para mamar. - Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:331/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico combina a avaliação clínica das malformações ósseas e musculares com exames genéticos moleculares. Procedimentos como sequenciamento completo do exoma (WES) e cariótipo constam na tabela de exames do SUS. - Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:331/index); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579379/) ### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Yunis-Varon? A Síndrome Yunis-Varon não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Yunis-Varon. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3472