# Síndrome Yunis-Varon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3472 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3472
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:216340 — https://omim.org/entry/216340

## Descrição clínica

A síndrome de Yunis-Varon é uma condição rara que atinge várias partes do corpo. Os sinais e sintomas geralmente estão presentes desde o nascimento e podem incluir: clavículas (ossos da saboneteira) pouco desenvolvidas ou ausentes; moleiras grandes; características faciais específicas; músculos com tônus reduzido (hipotonia) e/ou alterações nos dedos das mãos e dos pés. Pessoas com a síndrome também podem apresentar dificuldades para se alimentar, problemas respiratórios, alterações no desenvolvimento do cérebro, problemas no coração, alterações nos ossos, atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual. A síndrome de Yunis-Varon é causada por alterações (mutações) no gene FIG4 e é transmitida de forma autossômica recessiva. O tratamento é individualizado, baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (156 fenótipos HPO)

- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Ossificação atrasada dos ramos púbicos** — HPO: HP:0008785 (Obrigatório (100%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 10/25)
- **Ossos faciais hipoplásicos** — HPO: HP:0002692
- **Dedo do pé afilado** — HPO: HP:0011309 (Frequência: 2/2)
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395 (Muito frequente (~50%))
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430 (Muito frequente (~50%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Muito frequente (~50%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (~50%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Obrigatório (100%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Muito frequente (~50%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Obrigatório (100%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (~50%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Muito frequente (~50%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Muito frequente (~50%))
- **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561 (Frequência: 4/14)
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Frequência: 19/21)
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Muito frequente (~50%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Obrigatório (100%))
- **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536 (Obrigatório (100%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (~50%))
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660 (Frequência: 21/26)
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (~50%))
- **Ausência de hálux** — HPO: HP:0012386 (Muito frequente (~50%))
- **Disproporção craniofacial** — HPO: HP:0005461 (Frequência: 12/15)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561 (Frequência: 10/22)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 2/2)
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (~50%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 14/15)
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Muito frequente (~50%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- _...e mais 116 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon._

## Genes associados (2)

- **VAC14** — Protein VAC14 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Scaffold protein component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2). Pentamerizes into a star-shaped
- **FIG4** — Polyphosphoinositide phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dual specificity phosphatase component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2) (PubMed:17556371, Pu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Yunis-Varon. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon
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