# Síndrome Zimmerman-Laband

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3473
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Zimmerman-Laband é uma condição genética congênita muito rara que altera o desenvolvimento de várias partes do corpo. As famílias costumam notar logo no início da vida o aumento exagerado da gengiva, traços do rosto mais marcados e a ausência ou má-formação das unhas e dos ossos da ponta dos dedos. Não existe um medicamento curativo ou PCDT específico para a condição no Ministério da Saúde, mas o cuidado se concentra no controle dos sintomas e na prevenção de complicações. O acompanhamento e as sessões de reabilitação para doenças raras podem ser acessados pela rede pública do SUS com apoio de profissionais especializados.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por crescimento excessivo da gengiva, traços faciais mais marcados ou "pesados", e ausência ou desenvolvimento incompleto das unhas ou dos ossos da ponta dos dedos das mãos e dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 52
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO)

- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349
- **Septo nasal proeminente** — HPO: HP:0005322
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Falange distal do dedo do pé curta** — HPO: HP:0001857
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Dilatação do arco aórtico** — HPO: HP:0005113
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband._

## Genes associados (3)

- **KCNN3** — Small conductance calcium-activated potassium channel protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Small conductance calcium-activated potassium channel that mediates the voltage-independent transmembrane transfer of potassium across the cell membrane through a constitutive interaction with calmodu
- **ATP6V1B2** — V-type proton ATPase subunit B, brain isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that tra
- **KCNH1** — Voltage-gated delayed rectifier potassium channel KCNH1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming (alpha) subunit of a voltage-gated delayed rectifier potassium channel that mediates outward-rectifying potassium currents which, on depolarization, reaches a steady-state level and do no

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 38 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 36 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Zimmerman-Laband?

A síndrome tem causa genética e herança autossômica recessiva. Está relacionada a alterações nos genes KCNN3, ATP6V1B2 e KCNH1, responsáveis pelo transporte de substâncias essenciais nas células.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3473); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais costumam ser notados no período neonatal, como traços faciais característicos e aumento da gengiva. Outro sinal frequente é a falta de unhas (anoníquia) ou alterações no formato dos dedos das mãos e dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3473); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Zimmerman-Laband tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados voltados à reversão da condição. O tratamento é focado no alívio dos sintomas, intervenção odontológica e estímulo ao desenvolvimento por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3473)

### Existe tratamento para a síndrome fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação das características clínicas no paciente e pode ser confirmado por testes genéticos. Entre as ferramentas disponíveis para análise molecular no sistema de saúde está o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3473); [20] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Zimmermann-Laband%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Zimmerman-Laband. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband
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