# Síndrome Zollinger-Ellison

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-zollinger-ellison
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/913
- **CID-10**: E16.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Zollinger-Ellison é uma doença rara na qual um tumor chamado gastrinoma produz quantidade excessiva de gastrina, levando o estômago a secretar muito ácido. Esse excesso de ácido causa feridas graves no estômago e esôfago, resultando comumente em dor abdominal, diarreia e náuseas. No cenário internacional e no mercado brasileiro existem medicamentos registrados para controlar a acidez, mas a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS. O cuidado e acompanhamento devem ser conduzidos por médicos especialistas na rede de saúde para prevenir sangramentos digestivos e controlar alterações hormonais.

## Descrição clínica

A Síndrome de Zollinger-Ellison (SZE) é uma doença que causa úlceras graves no estômago e esôfago. Ela ocorre porque um tumor, chamado gastrinoma, libera muita gastrina no sangue. Esse excesso de gastrina faz com que o estômago produza uma quantidade elevada de ácido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células corticotróficas hipofisárias** — HPO: HP:0008291 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de glucagon** — HPO: HP:0030688 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Zollinger-Ellison** — HPO: HP:0002044
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744 (Raro (<5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Ocasional (29-5%))
- **Glucagonoma** — HPO: HP:0030404 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Ocasional (29-5%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma de células produtoras de hormônio do crescimento hipofisárias** — HPO: HP:0011760 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células nulas hipofisárias** — HPO: HP:0011761 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: FAMOX, LANSOPRAZOL, PYLORIPAC RETRAT, PYLORIPAC, LANZOPEPT, LAFLUGI, TESTE CA 29298, PYLORITRAT, H.BACTER, PRAZOL, LANSOPRAZOL + CLARITROMICINA + AMOXICILINA, LANZ
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Famotidine (FAMOTIDINE), Esomeprazole Magnesium (ESOMEPRAZOLE MAGNESIUM), Lansoprazole (LANSOPRAZOLE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03583528** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: DOTATOC PET/CT for Imaging NET Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03583528
- **NCT03147768** [COMPLETED]: Laser Tissue Welding - Distal Pancreatectomy Sealing Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03147768
- **NCT02259725** [COMPLETED]: Regorafenib in Treating Patients With Advanced or Metastatic Neuroendocrine Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02259725
- **NCT02153398** [COMPLETED]: A Phase I/III Study of D961H 10 mg and 20 mg in Japanese Paediatric Patients With Gastrointestinal Acid Related Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02153398
- **NCT01824875** [COMPLETED]: Temozolomide With or Without Capecitabine in Treating Patients With Advanced Pancreatic Neuroendocrine Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01824875
- **NCT01525082** [COMPLETED]: Capecitabine, Temozolomide, and Bevacizumab for Metastatic or Unresectable Pancreatic Neuroendocrine Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01525082
- **NCT01434485** [COMPLETED]: Nexium Capsules Clinical Experience Investigation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01434485
- **NCT01229943** [COMPLETED]: Everolimus and Octreotide Acetate With or Without Bevacizumab in Treating Patients With Locally Advanced or Metastatic Pancreatic Neuroendocrine Tumors That Cannot Be Removed by Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01229943
- **NCT01204476** [COMPLETED]: Cixutumumab, Everolimus, and Octreotide Acetate in Treating Patients With Advanced Low to Intermediate Grade Neuroendocrine Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01204476
- **NCT00942175** [COMPLETED]: A Study of the Effects of Multiple Doses of Dexlansoprazole, Lansoprazole, Omeprazole or Esomeprazole on the Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Clopidogrel in Healthy Participants. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00942175

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 31 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 29 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 25 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 25 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla tipo 4](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-4) — ORPHA:276152 — 23 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 21 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 17 sintomas em comum
- [Tumor pancreático endócrino](https://raras.org/doenca/tumor-pancreatico-endocrino) — ORPHA:97253 — 16 sintomas em comum
- [Neoplasia neuroendócrina do pâncreas](https://raras.org/doenca/506052) — ORPHA:506052 — 16 sintomas em comum
- [GRFoma](https://raras.org/doenca/grfoma) — ORPHA:97261 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Zollinger-Ellison é hereditária?

O padrão de herança genético da Síndrome de Zollinger-Ellison está classificado formalmente como não aplicável nos catálogos oficiais de doenças raras. Além disso, não constam genes causais catalogados diretamente na entrada da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/913)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais clínicos mais característicos abrangem úlcera péptica, úlcera duodenal, dor abdominal episódica, náusea e diarreia. Em situações mais graves, podem ocorrer hemorragia gastrointestinal e alterações endócrinas como hipercalcemia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

A Síndrome de Zollinger-Ellison não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o acompanhamento clínico se dá pela rede de referência do sistema público, sem dispensação de medicamentos vinculada a um protocolo específico para a condição.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados para a Síndrome de Zollinger-Ellison?

A agência reguladora dos Estados Unidos (FDA) aprovou fármacos como lansoprazol e famotidina para o tratamento da síndrome. No Brasil, medicamentos contendo lansoprazol e famotidina têm registro ativo na ANVISA, embora o registro comercial não signifique dispensação no SUS.
- Fontes: [19] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: FAMOX, LANSOPRAZOL, PYLORIPAC RETRAT, PYLORIPAC, LANZOPEPT, LAFLUGI, TESTE CA 29298, PYLORITRAT (registro na ANVISA — pode ser ve (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Famotidine (FAMOTIDINE), Esomeprazole Magnesium (ESOMEPRAZOLE MAGNESIUM), Lansoprazole (LANSOPRAZOLE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Zollinger-Ellison%20syndrome"&limit=10)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico clínico envolve a comprovação laboratorial do aumento excessivo de gastrina no sangue associada a úlceras digestivas graves. Não há testes genéticos ou variantes catalogados no painel oficial para confirmação laboratorial direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/913); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Zollinger-Ellison. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-zollinger-ellison
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