# Síndrome Zollinger-Ellison

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-zollinger-ellison
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/913
- **CID-10**: E16.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O síndrome de Zollinger-Ellison (ZES) é caracterizado por doença péptica grave (úlceras/doença esofágica) causada por hipergastrinemia secundária a gastrinoma, resultando na secreção aumentada de ácido gástrico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células corticotróficas hipofisárias** — HPO: HP:0008291 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de glucagon** — HPO: HP:0030688 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Zollinger-Ellison** — HPO: HP:0002044
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744 (Raro (<5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Ocasional (29-5%))
- **Glucagonoma** — HPO: HP:0030404 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Ocasional (29-5%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma de células produtoras de hormônio do crescimento hipofisárias** — HPO: HP:0011760 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células nulas hipofisárias** — HPO: HP:0011761 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT00001254** [COMPLETED]: Evaluating Pancreatic Tumors in Patients With Zollinger-Ellison Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001254
- **NCT02454075** [TERMINATED]: YF476 and Type II Gastric Carcinoids — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02454075
- **NCT02831179** [WITHDRAWN]: Veliparib, Capecitabine, and Temozolomide in Patients With Advanced, Metastatic, and Recurrent Neuroendocrine Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02831179
- **NCT00001191** [COMPLETED]: The Use of Oral Omeprazole and Intravenous Pantoprazole in Patients With Hypersecretion of Gastric Acid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001191
- **NCT00001228** [COMPLETED]: Interferon and Octreotide to Treat Zollinger-Ellison Syndrome and Advanced Non-B Islet Cell Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001228
- **NCT00001241** [COMPLETED]: Treatment of Zollinger-Ellison Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001241
- **NCT02153398** [COMPLETED]: A Phase I/III Study of D961H 10 mg and 20 mg in Japanese Paediatric Patients With Gastrointestinal Acid Related Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02153398
- **NCT01434485** [COMPLETED]: Nexium Capsules Clinical Experience Investigation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01434485
- **NCT00204373** [COMPLETED]: Treatment of Zollinger-Ellison Syndrome With Prevacid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00204373
- **NCT00079833** [COMPLETED]: Esomeprazole In Patients With Gastric Acid Hypersecretory States Including Idiopathic Hypersecretion and Zollinger-Ellison Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00079833

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## Importante

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