# Síndromes hipereosinofílicos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168956 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168956
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome Hipereosinofílica (HES) é um grupo de doenças raras e variadas. Ela é caracterizada por um aumento constante e significativo de um tipo de glóbulo branco chamado eosinófilo no sangue, e/ou pelo acúmulo desses eosinófilos nos tecidos e órgãos do corpo. Isso tudo está associado a uma grande variedade de sintomas que refletem os danos que os próprios eosinófilos causam a esses tecidos e órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Infiltração eosinofílica miocárdica** — HPO: HP:0031323
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Colite** — HPO: HP:0002583
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Linfadenopatia generalizada** — HPO: HP:0008940
- **Inchaço das articulações interfalângicas proximais** — HPO: HP:0006253
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Acidente vascular cerebral tromboembólico** — HPO: HP:0001727
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos._

## Genes associados (5)

- **PDGFRA** — Platelet-derived growth factor receptor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for PDGFA, PDGFB and PDGFC and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, survival and chemota
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **ETV6** — Transcription factor ETV6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor; binds to the DNA sequence 5'-CCGGAAGT-3'. Plays a role in hematopoiesis and malignant transformation
- **PDGFRB** — Platelet-derived growth factor receptor beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for homodimeric PDGFB and PDGFD and for heterodimers formed by PDGFA and PDGFB, and plays an essential role in the regulation of embryonic
- **FIP1L1** — Pre-mRNA 3'-end-processing factor FIP1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the cleavage and polyadenylation specificity factor (CPSF) complex that plays a key role in pre-mRNA 3'-end formation, recognizing the AAUAAA signal sequence and interacting with poly(A)

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT00091871** [RECRUITING]: A Longitudinal Study of Familial Hypereosinophilia (FE): Natural History and Markers of Disease Progression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00091871
- **NCT06477653** [RECRUITING]: Dupilumab as Add-On Therapy for Hypereosinophilic Syndrome With Partial Clinical Response to Eosinophil-Depleting Biologic Agents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06477653
- **NCT04018118** [RECRUITING]: Natural History of Hypereosinophilia and Hypereosinophilic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04018118
- **NCT03801434** [RECRUITING]: Ruxolitinib in Treating Patients With Hypereosinophilic Syndrome or Primary Eosinophilic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03801434
- **NCT07275190** [RECRUITING]: The Use of Machine Learning Techniques for the Differential Diagnosis Between Eosinophilic Granulomatosis With Polyangiitis and Hypereosinophilic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07275190
- **NCT05334368** [RECRUITING]: Depemokimab in Participants With Hypereosinophilic Syndrome, Efficacy, and Safety Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05334368
- **NCT04191304** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase III Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Benralizumab in Patients With Hypereosinophilic Syndrome (HES) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04191304
- **NCT00044304** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Tyrosine Kinase Inhibition to Treat Myeloid Hypereosinophilic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00044304
- **NCT07444567** [NOT_YET_RECRUITING]: Roll-over Study for Participants Who Have Completed a Previous Clinical Study With Benralizumab (Fasenra) and Benefit From Continued Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444567
- **NCT06911775** [NOT_YET_RECRUITING]: Eosinophil Subpopulations in Eosinophilic-associated Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06911775

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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