# Síndromes hipereosinofílicos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168956 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168956
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Leucemia eosinofílica crônica associada ao PDGFRA é um tipo de câncer de células sanguíneas caracterizado por um número elevado de células chamadas eosinófilos no sangue. Essas células ajudam a combater infecções por certos parasitas e estão envolvidas na inflamação associada a reações alérgicas. No entanto, essas circunstâncias não explicam o aumento de eosinófilos na leucemia eosinofílica crônica associada ao PDGFRA.  Outra característica da leucemia eosinofílica crônica associada ao PDGFRA é o dano a órgãos causado pelo excesso de eosinófilos. Os eosinófilos liberam substâncias para auxiliar na resposta imunológica, mas a liberação de quantidades excessivas dessas substâncias causa dano a um ou mais órgãos, mais frequentemente o coração, a pele, os pulmões ou o sistema nervoso. O dano orgânico associado aos eosinófilos pode levar a uma condição cardíaca conhecida como doença endomiocárdica eosinofílica, erupções cutâneas, tosse, dificuldade para respirar, edema nos membros inferiores, confusão, alterações de comportamento ou comprometimento de movimentos ou sensações. Pessoas com a condição também podem apresentar aumento do baço (esplenomegalia) e níveis elevados de certas substâncias químicas chamadas vitamina B12 e triptase no sangue.  Algumas pessoas com a condição apresentam um número aumentado de outros tipos de glóbulos brancos, como neutrófilos ou mastócitos. Ocasionalmente, pessoas com a condição desenvolvem outros cânceres de células sanguíneas, como leucemia mieloide aguda ou leucemia linfoblástica aguda de células B ou T ou linfoma linfoblástico.  A leucemia eosinofílica crônica associada ao PDGFRA costuma ser agrupada com uma condição relacionada chamada síndrome hipereosinofílica. Essas duas condições apresentam sinais e sintomas muito semelhantes; porém, a causa da síndrome hipereosinofílica é desconhecida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/pdgfra-associated-chronic-eosinophilic-leukemia

## Descrição clínica

A Síndrome Hipereosinofílica (HES) é um grupo de doenças raras e variadas. Ela é caracterizada por um aumento constante e significativo de um tipo de glóbulo branco chamado eosinófilo no sangue, e/ou pelo acúmulo desses eosinófilos nos tecidos e órgãos do corpo. Isso tudo está associado a uma grande variedade de sintomas que refletem os danos que os próprios eosinófilos causam a esses tecidos e órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Infiltração eosinofílica miocárdica** — HPO: HP:0031323
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Colite** — HPO: HP:0002583
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Linfadenopatia generalizada** — HPO: HP:0008940
- **Inchaço das articulações interfalângicas proximais** — HPO: HP:0006253
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Acidente vascular cerebral tromboembólico** — HPO: HP:0001727
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos._

## Genes associados (5)

- **PDGFRA** — Platelet-derived growth factor receptor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for PDGFA, PDGFB and PDGFC and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, survival and chemota
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **ETV6** — Transcription factor ETV6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor; binds to the DNA sequence 5'-CCGGAAGT-3'. Plays a role in hematopoiesis and malignant transformation
- **PDGFRB** — Platelet-derived growth factor receptor beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for homodimeric PDGFB and PDGFD and for heterodimers formed by PDGFA and PDGFB, and plays an essential role in the regulation of embryonic
- **FIP1L1** — Pre-mRNA 3'-end-processing factor FIP1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the cleavage and polyadenylation specificity factor (CPSF) complex that plays a key role in pre-mRNA 3'-end formation, recognizing the AAUAAA signal sequence and interacting with poly(A)

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Imatinib Mesylate (IMATINIB MESYLATE)

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT05334368** [RECRUITING]: Depemokimab in Participants With Hypereosinophilic Syndrome, Efficacy, and Safety Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05334368
- **NCT07444567** [RECRUITING]: Roll-over Study for Participants Who Have Completed a Previous Clinical Study With Benralizumab (Fasenra) and Benefit From Continued Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444567
- **NCT07275190** [RECRUITING]: The Use of Machine Learning Techniques for the Differential Diagnosis Between Eosinophilic Granulomatosis With Polyangiitis and Hypereosinophilic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07275190
- **NCT06477653** [RECRUITING]: Dupilumab as Add-On Therapy for Hypereosinophilic Syndrome With Partial Clinical Response to Eosinophil-Depleting Biologic Agents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06477653
- **NCT04538937** [RECRUITING]: Prospective Registry of Eosinophilia With Respiratory Manifestations With Translational Research Identifying and Characterizing Eosinophils — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04538937
- **NCT04018118** [RECRUITING]: Natural History of Hypereosinophilia and Hypereosinophilic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04018118
- **NCT02760238** [RECRUITING]: Myeloproliferative Neoplasms (MPNs) Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02760238
- **NCT00091871** [RECRUITING]: A Longitudinal Study of Familial Hypereosinophilia (FE): Natural History and Markers of Disease Progression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00091871
- **NCT06911775** [NOT_YET_RECRUITING]: Eosinophil Subpopulations in Eosinophilic-associated Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06911775
- **NCT04191304** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase III Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Benralizumab in Patients With Hypereosinophilic Syndrome (HES) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04191304

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hipereosinofílico idiopático](https://raras.org/doenca/sindrome-hipereosinofilico-idiopatico) — ORPHA:3260 — 88 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 28 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 28 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 28 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 26 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 26 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 26 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 24 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 24 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que são as síndromes hipereosinofílicas?

São um grupo de doenças raras marcadas pela elevação sustentada de eosinófilos no sangue e nos tecidos. Esse excesso de células causa inflamação e danos em diferentes órgãos do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168956)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sintomas incluem lesões na pele como eritrodermia, problemas respiratórios como dispneia e alterações no coração como arritmias. Também podem ocorrer diarreia crônica, dores nas articulações, aumento do fígado e do baço e alterações neurológicas como confusão de memória.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome hipereosinofílica é hereditária?

O padrão de herança é oficialmente classificado como desconhecido ou não aplicável na maior parte dos registros. A doença costuma estar associada a mutações genéticas somáticas adquiridas em genes como PDGFRA e PDGFRB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168956); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS através de PCDT?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem remédios catalogados como dispensados especificamente pelo CEAF para esse grupo no SUS. Os pacientes recebem suporte terapêutico conforme indicação médica na rede especializada pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico exige constatar a hipereosinofilia persistente no sangue e evidenciar a lesão tecidual associada. Podem ser realizados testes genéticos catalogados para pesquisar alterações em genes como PDGFRA e PDGFRB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168956); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Refining the definition of hypereosinophilic syndrome (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20639008/); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypereosinophilic%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndromes hipereosinofílicos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos
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