# Síndromes miastênicas congênitas com defeitos da glicosilação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-com-defeitos-da-glicosilacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 353327 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353327
- **CID-10**: G70.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Micrognatia é uma condição na qual a mandíbula é subdimensionada. Também é chamada às vezes de hipoplasia mandibular. É comum em bebês, mas geralmente é autocorrigida durante o crescimento, devido ao aumento do tamanho das mandíbulas. Pode ser uma causa de desalinhamento dentário anormal e, em casos graves, pode dificultar a alimentação. Também pode, tanto em adultos quanto em crianças, dificultar a intubação, seja durante a anestesia ou em situações de emergência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Ocasional (29-5%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (29-5%))
- **Inclusões tubulares em fibra muscular** — HPO: HP:0100301 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza generalizada dos músculos dos membros** — HPO: HP:0009028 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Transmissão sináptica anormal do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030191 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Raro (<5%))
- **Aumento do jitter na eletromiografia de fibra única** — HPO: HP:0030205 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Resposta favorável da fraqueza a inibidores da acetilcolinesterase** — HPO: HP:0030202 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (5)

- **GMPPB** — Mannose-1-phosphate guanylyltransferase catalytic subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex (PubMed:33986552). Catalyzes the formation of GDP-mannose, an essential precursor of glycan moieties of glycoprotei
- **DPAGT1** — UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in prote
- **GFPT1** — Glutamine--fructose-6-phosphate aminotransferase [isomerizing] 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Rate-limiting enzyme of the hexosamine biosynthetic pathway (HBP) that catalyzes the formation of glucosamine-6-phosphate from fructose-6-phosphate and glutamine, thereby controlling the flux of gluco
- **ALG2** — Programmed cell death protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium sensor that plays a key role in processes such as endoplasmic reticulum (ER)-Golgi vesicular transport, endosomal biogenesis or membrane repair. Acts as an adapter that bridges unrelated prote
- **ALG14** — UDP-N-acetylglucosamine transferase subunit ALG14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the UDP-N-acetylglucosamine transferase complex that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosyl

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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