# Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 98913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98913 - **CID-10**: G70.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Síndromes miastênicas congênitas pós-sinápticas causam fraqueza muscular generalizada desde o nascimento, afetando a respiração, deglutição e locomoção. Manifestam-se com atraso no desenvolvimento motor, insuficiência respiratória e perda da deambulação, associadas a alterações na junção neuromuscular. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (134 fenótipos HPO) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 - **Episódios intermitentes de insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0004889 - **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113 - **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 - **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 - **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 - **Correntes de placa terminal em miniatura prolongadas** — HPO: HP:0003436 - **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 - **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 - **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 - **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750 - **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 - **Episódios de apneia precipitados por doença, fadiga, estresse** — HPO: HP:0002872 - **Quedas** — HPO: HP:0002527 - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 - **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 - **Hipotonia generalizada devido a defeito na junção neuromuscular** — HPO: HP:0003397 - **Apneia episódica súbita** — HPO: HP:0002882 - **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 - **Positividade para anticorpos anti-tirosina quinase músculo-específica** — HPO: HP:0030210 - **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 - **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 - **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 - **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 - **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 - **Fraqueza fatigável dos músculos esqueléticos** — HPO: HP:0030197 - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 - **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 - **Frouxidão articular distal** — HPO: HP:0020152 - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 - **Aumento do jitter na eletromiografia de fibra única** — HPO: HP:0030205 - **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 - _...e mais 94 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas._ ## Genes associados (12) - **LRP4** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mediates SOST-dependent inhibition of bone formation. Functions as a specific facilitator of SOST-mediated inhibition of Wnt signaling. Plays a key role in the formation and the maintenance of the neu - **MUSK** — Muscle, skeletal receptor tyrosine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor tyrosine kinase which plays a central role in the formation and the maintenance of the neuromuscular junction (NMJ), the synapse between the motor neuron and the skeletal muscle (PubMed:25537 - **CHRNE** — Acetylcholine receptor subunit epsilon [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane - **AGRN** — Agrin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Depending on alternative splicing and post-translational modifications, it has a role in different processes, including neuromuscular junction formation and maintenance, and regulation of neurite outg - **CHRNA1** — Acetylcholine receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Upon acetylcholine binding, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane Non function - **CHRNB1** — Acetylcholine receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane - **AK9** — Adenylate kinase 9 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Broad-specificity nucleoside phosphate kinase involved in cellular nucleotide homeostasis by catalyzing nucleoside-phosphate interconversions. Similar to other adenylate kinases, preferentially cataly - **RAPSN** — 43 kDa receptor-associated protein of the synapse [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Postsynaptic protein required for clustering of nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) at the neuromuscular junction. It may link the receptor to the underlying postsynaptic cytoskeleton, possibly - **COL13A1** — Collagen alpha-1(XIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Involved in cell-matrix and cell-cell adhesion interactions that are required for normal development. May participate in the linkage between muscle fiber and basement membrane. May play a role in endo - **CHRND** — Acetylcholine receptor subunit delta [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane - **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s - **DOK7** — Protein Dok-7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probable muscle-intrinsic activator of MUSK that plays an essential role in neuromuscular synaptogenesis. Acts in aneural activation of MUSK and subsequent acetylcholine receptor (AchR) clustering in ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 69 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 67 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 65 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 65 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 58 sintomas em comum - [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 57 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 56 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 55 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 52 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 51 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98913