# Síndromes miastênicas, congênitas, pré-sinápticas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pre-sinapticas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98914 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98914
- **CID-10**: G70.2

## Descrição clínica

Síndrome miastênica congênita (SMC) é um distúrbio neuromuscular hereditário causado por defeitos de diversos tipos na junção neuromuscular. Os efeitos da doença são semelhantes aos da síndrome de Lambert-Eaton e da miastenia gravis, sendo a diferença que a SMC não é um distúrbio autoimune. Existem apenas 600 casos familiares conhecidos deste distúrbio e estima-se que sua frequência geral na população humana seja de 1 em 200.000.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Raro (<5%))
- **Parada respiratória** — HPO: HP:0005943 (Raro (<5%))
- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%))
- **Episódios intermitentes de insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0004889 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios de engasgos** — HPO: HP:0030842 (Frequente (79-30%))
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Frequente (79-30%))
- **EMG: transmissão neuromuscular prejudicada** — HPO: HP:0100285 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação nasal** — HPO: HP:0011469 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia episódica súbita** — HPO: HP:0002882 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório episódico** — HPO: HP:0004885 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Mandíbula estreita** — HPO: HP:0012801 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo frontal** — HPO: HP:0004661 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392 (Raro (<5%))
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pre-sinapticas._

## Genes associados (10)

- **MYO9A** — Unconventional myosin-IXa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity. Unconventional myosins serve in intracellular movements. Regulates Rho by stimulating its GTPase activity in neurons. Required for the reg
- **SLC25A1** — Tricarboxylate transport protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial electroneutral antiporter that exports citrate from the mitochondria into the cytosol in exchange for malate (PubMed:26870663, PubMed:29031613, PubMed:29238895, PubMed:39881208, PubMed:3
- **AGRN** — Agrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Depending on alternative splicing and post-translational modifications, it has a role in different processes, including neuromuscular junction formation and maintenance, and regulation of neurite outg
- **SNAP25** — Synaptosomal-associated protein 25 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: t-SNARE involved in the molecular regulation of neurotransmitter release. May play an important role in the synaptic function of specific neuronal systems. Associates with proteins involved in vesicle
- **SLC5A7** — High affinity choline transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: High-affinity Na(+)-coupled choline transmembrane symporter (PubMed:11027560, PubMed:11068039, PubMed:12237312, PubMed:12969261, PubMed:17005849, PubMed:23132865, PubMed:23141292, PubMed:27569547). Fu
- **CHAT** — Choline O-acetyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the reversible synthesis of acetylcholine (ACh) from acetyl CoA and choline at cholinergic synapses
- **VAMP1** — Vesicle-associated membrane protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the targeting and/or fusion of transport vesicles to their target membrane
- **SYT2** — Synaptotagmin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exhibits calcium-dependent phospholipid and inositol polyphosphate binding properties (By similarity). May have a regulatory role in the membrane interactions during trafficking of synaptic vesicles a
- **SLC18A3** — Vesicular acetylcholine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic antiporter that exchanges one cholinergic neurotransmitter, acetylcholine or choline, with two intravesicular protons across the membrane of synaptic vesicles. Uses the electrochemical pr
- **COL13A1** — Collagen alpha-1(XIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in cell-matrix and cell-cell adhesion interactions that are required for normal development. May participate in the linkage between muscle fiber and basement membrane. May play a role in endo

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

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