# Síndromes miastênicas, congênitas, sinápticas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-sinapticas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98915 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98915
- **CID-10**: G70.2
- **OMIM**: 603034 — https://omim.org/entry/603034

## Em linguagem simples

As Síndromes miastênicas, congênitas, sinápticas são um grupo de doenças genéticas raras que provocam fraqueza muscular e fadiga excessiva desde os primeiros meses de vida. A condição decorre de defeitos na comunicação entre os nervos e os músculos, frequentemente associados a alterações em genes como COLQ e LAMB2. Os sinais mais visíveis costumam ser a dificuldade para sustentar a cabeça, pálpebras caídas, engasgos ao mamar e fraqueza nos membros. Esta doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde nem remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte pela rede pública envolve procedimentos diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndromes miastênicas congênitas sinápticas são doenças neuromusculares raras com fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e problemas de deglutição/mastigação. Podem apresentar resposta pupilar lenta e hipertrofia ventricular direita, associadas a mutações nos genes COLQ ou LAMB2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Positividade para anticorpos do receptor de acetilcolina** — HPO: HP:0030208
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Raro (<5%))
- **Extensão limitada do punho** — HPO: HP:0006251 (Raro (<5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Frequente (79-30%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Raro (<5%))
- **Tamanho diminuído dos terminais nervosos** — HPO: HP:0003443 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Raro (<5%))
- **Movimentos extraoculares limitados** — HPO: HP:0007941 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Raro (<5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Ocasional (29-5%))
- **Transmissão sináptica anormal na junção neuromuscular** — HPO: HP:0003398 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-sinapticas._

## Genes associados (2)

- **COLQ** — Acetylcholinesterase collagenic tail peptide [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anchors the catalytic subunits of asymmetric AChE to the synaptic basal membrane, and is therefore involved in the down-regulation of colinergic synaptic transmission
- **LAMB2** — Laminin subunit beta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 44 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 34 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 32 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 31 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 30 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 30 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 29 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 28 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 27 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica congênita grave](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave) — ORPHA:171430 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Síndromes miastênicas congênitas sinápticas têm cura?

Atualmente, não constam tratamentos curativos aprovados ou ensaios clínicos voltados para a cura desta condição nos registros internacionais. O cuidado é focado em suporte clínico e procedimentos de reabilitação para redução dos impactos dos sintomas musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98915); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nas crianças?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância com hipotonia generalizada e controle cefálico insuficiente. Também são frequentes episódios de cansaço durante a alimentação e queda da pálpebra (ptose).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98915); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária ou genética?

A doença tem origem genética comprovada, com variantes descritas em genes como COLQ e LAMB2. Embora a base molecular seja conhecida, o tipo específico de padrão de herança não se encontra catalogado no cadastro geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98915); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS registrados para ela. No entanto, o SUS prevê em sua tabela de procedimentos a reabilitação voltada para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98915); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação envolve a avaliação dos sinais clínicos associada a testes genéticos especializados, havendo 13 testes catalogados no GTR. No SUS, está previsto o exame de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98915); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Synaptic%20congenital%20myasthenic%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndromes miastênicas, congênitas, sinápticas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-sinapticas
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