# Síndromes mielodisplásicos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 52688 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52688
- **OMIM**: OMIM:614286 — https://omim.org/entry/614286

## Em linguagem simples

Síndrome 5q minus (5q-) é um tipo de distúrbio da medula óssea chamado síndrome mielodisplásica (MDS). A MDS compreende um grupo de condições nas quais as células sanguíneas imaturas não se desenvolvem normalmente, resultando em um excesso de células imaturas e em poucas células sanguíneas maduras normais. Na síndrome 5q-, o desenvolvimento dos glóbulos vermelhos é particularmente afetado, levando a uma escassez dessas células (anemia). Além disso, os glóbulos vermelhos que estão presentes são incomumente grandes (macrocítica). Embora muitas pessoas com a síndrome 5q- não apresentem sintomas relacionados à anemia, especialmente nos estágios iniciais da condição, alguns indivíduos afetados desenvolvem fadiga extrema, fraqueza e uma aparência anormalmente pálida (palidez) à medida que a condição piora. Pessoas com a síndrome 5q- também apresentam desenvolvimento anormal de células da medula óssea chamadas megacariócitos, que produzem plaquetas, as células envolvidas na coagulação sanguínea. Um achado comum em pessoas com a síndrome 5q- são células anormais descritas como megacariócitos hipolobulados. Além disso, alguns indivíduos com a síndrome 5q- têm excesso de plaquetas, enquanto outros têm número normal de plaquetas.  A MDS é considerada um câncer sanguíneo de crescimento lento (crônico). Ela pode progredir para um câncer sanguíneo de crescimento rápido chamado leucemia mieloide aguda (AML). A progressão para AML ocorre com menos frequência em pessoas com a síndrome 5q- do que naquelas com outras formas de MDS.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/5q-minus-syndrome

## Descrição clínica

É uma doença do sangue que surge de uma célula-mãe alterada, gerando um grupo de células "iguais" (clonais) e problemáticas. Ela se caracteriza pela produção de células sanguíneas com formato e função anormais (displasia), e por uma formação ineficaz de novas células do sangue em um ou mais tipos (como glóbulos vermelhos, brancos ou plaquetas).  Essa alteração nas células pode vir junto com um aumento nas células jovens da medula óssea (chamadas mieloblastos). No entanto, a quantidade dessas células é sempre inferior a 20%. Se fosse igual ou superior a 20%, a Organização Mundial da Saúde (OMS) classificaria a condição como leucemia mieloide aguda.  A doença pode surgir espontaneamente (sem uma causa aparente) ou ser resultado da exposição a certos medicamentos (como alguns usados em quimioterapia) e/ou radioterapia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Nível anormal de albumina** — HPO: HP:0012116
- **Nível anormal de proteína circulante** — HPO: HP:0010876
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Mielodisplasia de linhagem múltipla** — HPO: HP:0012148
- **Anormalidade das células estromais da medula óssea** — HPO: HP:0012129
- **Anormalidade da morfologia do neutrófilo** — HPO: HP:0011992
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Volume corpuscular médio anormal** — HPO: HP:0025065
- **Mielodisplasia de linhagem única** — HPO: HP:0012150
- **Granulocitopenia** — HPO: HP:0001913
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Hipolobulação do núcleo megacariocítico** — HPO: HP:0031385
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Anemia macrocítica refratária** — HPO: HP:0004861
- **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Encurtamento rizomélico do braço** — HPO: HP:0004991
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos._

## Genes associados (10)

- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **GATA2** — Endothelial transcription factor GATA-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator which regulates endothelin-1 gene expression in endothelial cells. Binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3'
- **MYSM1** — Deubiquitinase MYSM1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Metalloprotease with deubiquitinase activity that plays important regulator roles in hematopoietic stem cell function, blood cell production and immune response (PubMed:24062447, PubMed:26220525, PubM
- **SF3B1** — Splicing factor 3B subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:32494006, PubMed:3
- **GNB1** — Guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(T) subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as a modulator or transducer in various transmembrane signaling systems (PubMed:29925951, PubMed:33762731, PubMed:34239069, PubMed:3561022
- **SAMD9** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Double-stranded nucleic acid binding that acts as an antiviral factor by playing an essential role in the formation of cytoplasmic antiviral granules (PubMed:25428864, PubMed:28157624). May play a rol
- **SAMD9L** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in endosome fusion. Mediates down-regulation of growth factor signaling via internalization of growth factor receptors
- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for
- **RPS14** — Small ribosomal subunit protein uS11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the small ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Part of the small subunit (SSU) processome, first pre
- **ASXL1** — Polycomb group protein ASXL1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable Polycomb group (PcG) protein involved in transcriptional regulation mediated by ligand-bound nuclear hormone receptors, such as retinoic acid receptors (RARs) and peroxisome proliferator-acti

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: AZACITIDINE (AZACITIDINE FOR), Eltrombopag Olamine (ELTROMBOPAG), Azacitidine (AZACITIDINE)

## Ensaios clínicos ativos (468)

- **NCT07422480** [RECRUITING]: A Study to Compare Elritercept With Epoetin Alfa to Treat Anemia in Adults With Very Low, Low, or Intermediate Risk Myelodysplastic Syndromes (MDS) Who Need Regular Blood Transfusions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07422480
- **NCT06499285** [RECRUITING]: A Study of Elritercept to Treat Anemia in Adults With Very Low, Low, or Intermediate Risk Myelodysplastic Syndromes (MDS) Who Need Regular Blood Transfusions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06499285
- **NCT06465953** [RECRUITING]: Ivosidenib (IVO) Monotherapy and Azacitidine (AZA) Monotherapy in Patients With Hypomethylating Agent (HMA) Naive Myelodysplastic Syndromes (MDS) With an IDH1 Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465953
- **NCT06299462** [RECRUITING]: PTCy and ATG for MSD and MUD Transplants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06299462
- **NCT07347418** [RECRUITING]: CD64 CAR T Cell Therapy in Adults With Relapsed and/or Refractory AML — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07347418
- **NCT07582172** [RECRUITING]: Total Marrow and Lymphoid Irradiation in Combination With Fludarabine and Melphalan as Conditioning for Allogeneic Peripheral Blood Stem Cell Hematopoietic Cell Transplant in Older Patients With Refractory and Relapsed Acute Myeloid Leukemia and High-risk Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07582172
- **NCT07723703** [RECRUITING]: Phase 1 Open-label Study of AMX-883 Alone in Participants With AML and High-risk MDS and in Combination in Participants With AML — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07723703
- **NCT06904066** [RECRUITING]: Autologous T Cells Transduced With Retroviral Vectors Expressing TCRs for Participant-specific Neoantigens in Patients With Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06904066
- **NCT07683104** [RECRUITING]: Natural History of Trisomy 8-Associated Autoinflammatory Disease (TRIAD) and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07683104
- **NCT06303193** [RECRUITING]: Pacritinib, a Kinase Inhibitor of CSF1R, IRAK1, JAK2, and FLT3, in Adults and Pediatric Participants 12 Years of Age or Older With Myelodysplastic Syndromes or Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06303193

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome mielodisplástica?

É um distúrbio clonal da medula óssea caracterizado por defeitos no formato e na função das células do sangue. Essa condição compromete a formação correta de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52688)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes apresentam com frequência cansaço extremo, palidez, falta de ar e palpitações decorrentes da anemia. Também podem ocorrer febre persistente e infecções crônicas causadas pela baixa de células imunes de defesa.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [26] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/5q-minus-syndrome)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Sim, o SUS dispensa alfaepoetina, filgrastim e talidomida segundo o PCDT oficial para Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco. No entanto, a doença não faz parte da relação oficial do Ministério da Saúde voltada exclusivamente para diretrizes de doenças raras.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco" — o SUS dispensa Alfaepoetina humana recombinante solução injetável 10.000 UI (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A azacitidina pode ser retirada no SUS?

A azacitidina possui aprovação de registro sanitário emitido pela ANVISA para venda comercial no país. Contudo, o registro sanitário não representa incorporação nem dispensação garantida nas farmácias do SUS pelo protocolo vigente.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco" — o SUS dispensa Alfaepoetina humana recombinante solução injetável 10.000 UI (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [22] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispen (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido mediante exames do sangue e punção da medula óssea para análise morfológica das linhagens celulares. Para o diagnóstico de síndrome mielodisplásica, a contagem de mieloblastos na medula deve se manter estritamente inferior a vinte por cento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52688); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem testes genéticos para a enfermidade?

Sim, estão catalogados duzentos e nove testes genéticos dedicados a esta patologia no registro internacional GTR. Mutações em genes como TP53, SF3B1, GATA2 e TET2 são frequentemente rastreadas nessas avaliações.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] NCBI GTR — 209 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Myelodysplastic%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndromes mielodisplásicos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos
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