# Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinfalangia-com-anomalias-multiplas-das-maos-e-pes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3246 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3246
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:185750 — https://omim.org/entry/185750

## Em linguagem simples

A sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés é uma condição genética raríssima que afeta o desenvolvimento dos ossos das extremidades. Ao nascer, a família costuma observar dedos encurtados, unidos ou com fusões que impedem o dobramento comum das articulações. Algumas crianças também podem apresentar perda auditiva condutiva ou cabeça de tamanho aumentado. Esta condição não possui um PCDT oficial publicado no Ministério da Saúde, mas o cuidado de suporte e reabilitação é realizado pela rede do SUS.

## Descrição clínica

O sinfalangismo com múltiplas anomalias de mãos e pés é uma síndrome extremamente rara descrita em uma família e caracterizada por simfalangismo proximal e múltiplos distúrbios de mãos e pés (sindactilia, clinodactilia, hipoplasia das eminências tenar e hipotenar e um padrão dermatoglífico distinto). Não houve mais descrições na literatura desde 1981.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Eminência hipotenar pequena** — HPO: HP:0010487 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo do 5º dedo** — HPO: HP:0004218 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do hálux curta** — HPO: HP:0010103 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas interfalângicas distais ausentes** — HPO: HP:0001032 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo do 4º dedo** — HPO: HP:0004197 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Pregas de flexão dos dedos anormais** — HPO: HP:0006143 (Ocasional (29-5%))
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da falange distal do 5º dedo do pé** — HPO: HP:0100371 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo dos dedos** — HPO: HP:0009700 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos palmares anormais** — HPO: HP:0001018 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Falanges distais ausentes** — HPO: HP:0005807
- **Sinfalangismo afetando as falanges dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010179 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-5** — HPO: HP:0005650 (Ocasional (29-5%))
- **Espaço reduzido da articulação interfalângica proximal** — HPO: HP:0006019 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das falanges distais dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010182 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009881 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Learman?

É um sinônimo clínico da sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés. Trata-se de uma síndrome malformativa extremamente rara descrita inicialmente em uma família em 1981.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3246)

### Quais são os principais sinais nas mãos e pés?

O quadro inclui dedos curtos, fusão das articulações das falanges e dedos unidos por pele. Também é comum a ausência de ossos nas pontas dos dedos e alterações nas pregas das palmas das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3246); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos fornecidos, mas o acompanhamento clínico e funcional se dá pela rede de atenção do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da síndrome?

O gene causador formal desta condição não se encontra catalogado nos principais bancos de dados de doenças raras. Estudos genéticos sobre anomalias complexas de dígitos investigaram alterações em genes como BMPR1B e PDHA2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3246); [2] OMIM 185750 (https://www.omim.org/entry/185750); [5] Linked homozygous BMPR1B and PDHA2 variants in a consanguineous family with complex digit malformation and mal (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29581481/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação das características físicas das extremidades por médicos especialistas. Existem 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3246); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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