# Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinfalangia-com-anomalias-multiplas-das-maos-e-pes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3246 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3246
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:185750 — https://omim.org/entry/185750

## Descrição clínica

O sinfalangismo com múltiplas anomalias de mãos e pés é uma síndrome extremamente rara descrita em uma família e caracterizada por simfalangismo proximal e múltiplos distúrbios de mãos e pés (sindactilia, clinodactilia, hipoplasia das eminências tenar e hipotenar e um padrão dermatoglífico distinto). Não houve mais descrições na literatura desde 1981.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Eminência hipotenar pequena** — HPO: HP:0010487 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo do 5º dedo** — HPO: HP:0004218 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do hálux curta** — HPO: HP:0010103 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas interfalângicas distais ausentes** — HPO: HP:0001032 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo do 4º dedo** — HPO: HP:0004197 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Pregas de flexão dos dedos anormais** — HPO: HP:0006143 (Ocasional (29-5%))
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da falange distal do 5º dedo do pé** — HPO: HP:0100371 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo dos dedos** — HPO: HP:0009700 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos palmares anormais** — HPO: HP:0001018 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Falanges distais ausentes** — HPO: HP:0005807
- **Sinfalangismo afetando as falanges dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010179 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-5** — HPO: HP:0005650 (Ocasional (29-5%))
- **Espaço reduzido da articulação interfalângica proximal** — HPO: HP:0006019 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das falanges distais dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010182 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009881 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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