# Sinfalangia proximal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinfalangia-proximal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3250 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3250
- **CID-10**: Q70.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A sinfalangia proximal é uma alteração genética rara que causa a fusão de pequenas articulações dos dedos das mãos e dos pés, tornando o movimento dessas juntas limitado. Além das alterações nos dedos e membros, muitas pessoas com essa condição apresentam perda de audição. Os primeiros sinais costumam ser notados logo após o nascimento ou nos primeiros anos da infância. No SUS, não há medicamentos específicos dispensados para a doença nem protocolo clínico exclusivo, mas a rede pública conta com serviços de reabilitação física para doenças raras.

## Descrição clínica

O sinfalangismo proximal é uma doença óssea genética muito rara, caracterizada por anquilose das articulações interfalângicas proximais, fusão óssea do carpo e do tarso e perda auditiva condutiva em alguns pacientes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo proximal** — HPO: HP:0100264 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose metacarpofalângica** — HPO: HP:0005880 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo distal (mãos)** — HPO: HP:0001204
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Sinfalangismo proximal das mãos** — HPO: HP:0006152
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias dos dedos do pé** — HPO: HP:0010194
- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Pregas de flexão dos dedos anormais** — HPO: HP:0006143
- **Sinfalangismo proximal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009177
- **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536

## Genes associados (2)

- **NOG** — Noggin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic proteins (BMP) signaling which is required for growth and patterning of the neural tube and somite. Essential for cartilage morphogenesis and joint formation. Inhibits
- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00001754** [COMPLETED]: Study of Skeletal Disorders and Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001754

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 10 sintomas em comum
- [Braquidatilia tipo B2](https://raras.org/doenca/braquidatilia-tipo-b2) — ORPHA:140908 — 9 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo B](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-b) — ORPHA:93383 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 7 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é sinfalangia proximal?

É uma doença óssea genética rara caracterizada pela rigidez e união de articulações nos dedos das mãos, além de possíveis fusões ósseas nos pés e punhos. Alguns pacientes também apresentam perda de audição do tipo condutiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3250)

### A sinfalangia proximal é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Ela está ligada a variantes genéticas nos genes NOG e GDF5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3250); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais geralmente aparecem no período neonatal ou na primeira infância. Eles envolvem fusão das articulações dos dedos (sinfalangismo proximal), rigidez e curvatura anormal dos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3250); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A sinfalangia proximal não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos de suporte, como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação dos achados ósseos e auditivos característicos. A confirmação laboratorial pode ser feita por exames genéticos, havendo 17 testes registrados no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3250); [20] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579490/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sinfalangia proximal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sinfalangia-proximal
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