# Sinfalangia proximal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinfalangia-proximal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3250 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3250
- **CID-10**: Q70.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O sinfalangismo proximal é uma doença óssea genética muito rara, caracterizada por anquilose das articulações interfalângicas proximais, fusão óssea do carpo e do tarso e perda auditiva condutiva em alguns pacientes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo proximal** — HPO: HP:0100264 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose metacarpofalângica** — HPO: HP:0005880 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo distal (mãos)** — HPO: HP:0001204
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Sinfalangismo proximal das mãos** — HPO: HP:0006152
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias dos dedos do pé** — HPO: HP:0010194
- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Pregas de flexão dos dedos anormais** — HPO: HP:0006143
- **Sinfalangismo proximal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009177
- **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536

## Genes associados (2)

- **NOG** — Noggin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic proteins (BMP) signaling which is required for growth and patterning of the neural tube and somite. Essential for cartilage morphogenesis and joint formation. Inhibits
- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 10 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sinfalangia proximal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sinfalangia-proximal
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