# Sinfalangismo distal isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinfalangismo-distal-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3248 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3248
- **CID-10**: Q70.9
- **OMIM**: OMIM:185700 — https://omim.org/entry/185700

## Descrição clínica

O sinfalangismo distal é uma doença óssea muito rara caracterizada por anquilose das articulações interfalângicas distais das mãos e/ou pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Sinfalangismo distal (mãos)** — HPO: HP:0001204
- **Pregas cutâneas dorsais ausentes sobre as articulações afetadas** — HPO: HP:0001049
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Sinfalangismo do pé distal** — HPO: HP:0001859
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sinfalangismo distal isolado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sinfalangismo-distal-isolado
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