# Singnatia congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/singnatia-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 141214 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141214 - **CID-10**: Q67.4 ## Em linguagem simples A **singnatia congênita** é uma condição rara presente desde o nascimento na qual a mandíbula e a maxila nascem unidas por tecidos moles ou osso. O bebê apresenta dificuldade ou impossibilidade de abrir a boca, o que afeta diretamente a capacidade de sugar o leite e respirar normalmente. Essa restrição na alimentação pode provocar desnutrição e baixo ganho de peso se não for prontamente abordada. O Sistema Único de Saúde oferece suporte por meio de exames e atendimento em reabilitação para doenças raras, embora não haja um PCDT medicamentoso específico. ## Descrição clínica A singnatia congênita isolada é um defeito de desenvolvimento muito raro durante a embriogênese, caracterizado por graus variáveis de fusão congênita (variando de simples adesões mucosas a extensa fusão óssea) da mandíbula com a maxila, que não está associada a nenhuma outra malformação. Os pacientes apresentam limitação da abertura da boca (que pode variar de restrição grave a mínima) que tipicamente resulta em dificuldades alimentares, de deglutição e/ou respiratórias, as quais podem levar a deficit de crescimento, desnutrição e/ou anquilose da articulação temporomandibular. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a singnatia congênita? É uma anomalia congênita rara em que a mandíbula nasce unida à maxila por aderências mucosas ou osso. Apresenta-se de forma isolada, sem associação com outras malformações congênitas no organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141214) ### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê? O recém-nascido apresenta limitação para abrir a boca, variando de leve a muito intensa. Essa limitação costuma provocar dificuldades para respirar, sugar e deglutir desde os primeiros momentos de vida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141214) ### A singnatia congênita é hereditária? O padrão exato de herança genética não está catalogado nas bases de referência oficiais. Estudos genéticos descrevem o envolvimento de variantes em genes específicos, como o VGLL2, em indivíduos afetados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141214); [3] Biallelic truncating variants in VGLL2 cause syngnathia in humans. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37666660/) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não preconiza medicamentos para a condição, mas prevê exames diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141214); [17] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é prioritariamente clínico, realizado ao examinar a abertura bucal e as estruturas orofaciais do recém-nascido. Existem testes genéticos registrados para apoio investigativo no NCBI GTR e procedimentos no SUS como cariótipo e sequenciamento de exoma. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141214); [19] NCBI GTR — 2319 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20congenital%20syngnathia) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Singnatia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/singnatia-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/singnatia-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=141214