# Sinostose espondilo-carpo-társica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinostose-espondilo-carpo-tarsica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3275 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3275
- **CID-10**: Q76.4
- **OMIM**: OMIM:272460 — https://omim.org/entry/272460

## Em linguagem simples

A sinostose espondilo-carpo-társica é uma síndrome rara que causa o desenvolvimento de fusões progressivas nos ossos da coluna, das mãos e dos pés. Geralmente, os primeiros sinais são percebidos na infância, incluindo tronco encurtado, baixa estatura, curvaturas acentuadas na coluna como escoliose e alterações no formato dos pés. O diagnóstico pode ser investigado por radiografias das fusões ósseas e confirmado por meio de testes genéticos focados em genes como FLNB e MYH3. Embora a doença não conste na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem conte com remédios curativos, o SUS oferece suporte de reabilitação e acompanhamento clínico especializado.

## Descrição clínica

A síndrome da sinostose espondilocarpotarsal (SCT) é uma displasia esquelética clinicamente caracterizada por fusões vertebrais progressivas pós-natais que frequentemente se manifestam como vértebras em bloco, contribuindo para um tronco subdimensionado e baixa estatura desproporcional, escoliose, lordose, sinostose carpal e tarsal, com pés tortos e um dismorfismo facial leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Vértebras em bloco** — HPO: HP:0003305
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Falha na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006352
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Úmero arqueado** — HPO: HP:0003865
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sinostose-espondilo-carpo-tarsica._

## Genes associados (2)

- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr
- **MYH3** — Myosin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07551882** [RECRUITING]: Oxytocin Plus Self-compassion Training in Borderline Personality Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07551882

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 18 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A sinostose espondilo-carpo-társica é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda duas cópias alteradas do gene responsável, uma proveniente de cada genitor portador.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3275); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29805041/); [19] Seven additional families with spondylocarpotarsal synostosis syndrome with novel biallelic deleterious varian (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29566257/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

As primeiras manifestações ocorrem na infância ou lactância e incluem baixa estatura com tronco curto e pescoço curto. Também costumam surgir desvios na coluna como escoliose, além de rigidez ou alterações anatômicas nos punhos e pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3275); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da identificação radiológica de fusões nas vértebras, nos ossos do carpo e do tarso. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos, existindo 30 testes catalogados internacionalmente para rastrear variantes em genes como FLNB e MYH3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3275); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Spondylocarpotarsal synostosis syndrome: "Bat wings" spinal fusions and "ladybug" carpal coalitions. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30245165/); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondylocarpotarsal%20synostosis)

### Existe tratamento pelo SUS?

A sinostose espondilo-carpo-társica não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não disponibiliza medicamentos específicos dispensados para a condição, realizando o cuidado por meio de reabilitação e consultas especializadas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A sinostose espondilo-carpo-társica tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos modificadores da doença registrados nas agências regulatórias. As condutas terapêuticas concentram-se no suporte ortopédico, acompanhamento de deformidades na coluna e fisioterapia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3275); [8] Spondylocarpotarsal synostosis syndrome: "Bat wings" spinal fusions and "ladybug" carpal coalitions. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30245165/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sinostose espondilo-carpo-társica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sinostose-espondilo-carpo-tarsica
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