# Sinostose rádio-cubital isolada congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinostose-radio-cubital-isolada-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3269 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3269
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A sinostose radioulnar congênita é uma doença óssea rara que pode ser isolada ou associada a outras doenças e que se caracteriza pela falha na segmentação do rádio e da ulna durante o desenvolvimento embriológico, causando movimentos rotacionais limitados do antebraço, o que pode levar a dificuldades em algumas atividades da vida diária.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 350
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura do braço** — HPO: HP:0001457 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Raro (<5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Raro (<5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Raro (<5%))
- **Dor no punho** — HPO: HP:0030836 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Ocasional (29-5%))
- **Pronação/supinação limitada do antebraço** — HPO: HP:0006394 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Raro (<5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07162233** [NOT_YET_RECRUITING]: Surgical Corection of Congenital Proximal Radioulnar Synostosis Using Double Osteotomy Technique. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07162233

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostose-radio-cubital-perturbacao-do-desenvolvimento-hipotonia) — ORPHA:3270 — 20 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 11 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Sinostose rádio-cubital isolada congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sinostose-radio-cubital-isolada-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sinostose-radio-cubital-isolada-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3269