# Sinostose rádio-cubital isolada congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinostose-radio-cubital-isolada-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3269 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3269
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A sinostose rádio-cubital isolada congênita é uma alteração rara presente desde o nascimento em que os dois ossos do antebraço, o rádio e a ulna, nascem unidos. Essa fusão impede o movimento comum de girar o antebraço e a palma da mão, trazendo dificuldades para executar tarefas simples do dia a dia. A intervenção é baseada em abordagens ortopédicas, cirúrgicas ou terapias de reabilitação motora para posicionar o braço da melhor maneira possível. No SUS, não existe um protocolo clínico específico (PCDT) para a doença, mas o suporte conta com atendimentos de reabilitação e exames estruturais na rede pública.

## Descrição clínica

A sinostose radioulnar congênita é uma doença óssea rara que pode ser isolada ou associada a outras doenças e que se caracteriza pela falha na segmentação do rádio e da ulna durante o desenvolvimento embriológico, causando movimentos rotacionais limitados do antebraço, o que pode levar a dificuldades em algumas atividades da vida diária.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 350
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura do braço** — HPO: HP:0001457 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Raro (<5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Raro (<5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Raro (<5%))
- **Dor no punho** — HPO: HP:0030836 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Ocasional (29-5%))
- **Pronação/supinação limitada do antebraço** — HPO: HP:0006394 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Raro (<5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostose-radio-cubital-perturbacao-do-desenvolvimento-hipotonia) — ORPHA:3270 — 20 sintomas em comum
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- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a sinostose rádio-cubital isolada congênita?

A alteração decorre de uma falha embrionária no processo de separação entre o rádio e a ulna durante a gestação. As bases genéticas e os genes específicos causadores ainda permanecem não catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3269)

### A sinostose rádio-cubital congênita é hereditária?

O padrão formal de transmissão genética desta afecção ainda é classificado como desconhecido nas fontes médicas de referência. Não há variantes causais descritas no ClinVar nem modelo hereditário definido até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3269)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

A principal manifestação é a rotação limitada do antebraço, dificultando girar a mão com a palma para cima ou para baixo. Podem ocorrer também mobilidade restrita do cotovelo, morfologia alterada do rádio e da ulna e deslocamento da cabeça do rádio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3269); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na avaliação dos limites de movimento do membro associada a estudos de imagem que comprovam a fusão dos ossos. Há 3 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à investigação diagnóstica dessa condição congênita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3269); [8] The relation between radiographic manifestation and clinical characteristics of congenital radioulnar synostos (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36937958/); [19] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/552382/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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