# Sinostose tíbio-peronial isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinostose-tibio-peronial-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295028 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295028
- **CID-10**: Q74.2

## Em linguagem simples

A **sinostose tíbio-peronial isolada** é uma alteração congênita rara em que os dois ossos da perna, a tíbia e a fíbula, nascem unidos de forma anormal. Essa fusão óssea pode levar a diferenças no comprimento das pernas, encurvamento do osso lateral da perna e desalinhamento nos joelhos. A condição não conta com medicamentos específicos, mas tem previsão de procedimento de atendimento em reabilitação dentro do SUS. Como a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o acompanhamento deve ser direcionado pelos serviços de atenção especializada da rede de saúde.

## Descrição clínica

A sinostose tíbio-peronial é uma malformação rara e não sindrômica dos membros, caracterizada pela fusão da metáfise e/ou diáfise tibial e fibular proximal ou distal, frequentemente associada ao posicionamento distal da articulação tibiofibular proximal, discrepância no comprimento das pernas, arqueamento da fíbula e deformidade em valgo do joelho.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a sinostose tíbio-peronial isolada?

As causas genéticas exatas da sinostose tíbio-peronial isolada ainda não foram identificadas nos bancos de dados científicos. Não há genes nem variantes catalogados como responsáveis diretos pela condição até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295028)

### Quais são os principais sinais dessa malformação?

O sinal principal é a fusão óssea entre a tíbia e a fíbula, que pode ocorrer na parte superior ou inferior da perna. Os pacientes também costumam apresentar diferença de comprimento entre as pernas, arqueamento da fíbula e desalinhamento do joelho em valgo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295028)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e não existem medicamentos dispensados para tratá-la.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A sinostose tíbio-peronial isolada é hereditária?

O padrão de herança familiar dessa condição ainda não está determinado ou catalogado nos registros médicos oficiais. Ela se apresenta de forma não sindrômica e isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295028)

### Como é feito o diagnóstico na rede de saúde?

O diagnóstico se dá pela constatação morfológica da união dos ossos e avaliação das deformidades no membro. Na rede do SUS, exames como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento do exoma podem ser utilizados para investigação diagnóstica complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295028)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sinostose tíbio-peronial isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sinostose-tibio-peronial-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sinostose-tibio-peronial-isolada
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