# Sinostose umero-cubital isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinostose-umero-cubital-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94056
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **sinostose umero-cubital isolada** é uma alteração congênita muito rara que se caracteriza pela união ou fusão óssea entre o úmero e a ulna no membro superior. Por ser uma alteração considerada isolada, os registros clínicos internacionais não apontam outros sistemas orgânicos afetados de maneira combinada. Não há medicamentos específicos registrados ou dispensados pelo SUS para esta alteração anatômica. O acompanhamento e o suporte funcional podem ser realizados na rede pública por meio de serviços de reabilitação física voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

Sinostose umero-cubital isolada é uma anomalia congênita rara caracterizada pela fusão óssea entre o úmero e o cúbito, limitando a mobilidade do cotovelo. Geralmente unilateral, pode afetar a extensão e a flexão do membro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Perguntas frequentes

### O que é a sinostose umero-cubital isolada?

É uma anomalia morfológica congênita rara caracterizada pela fusão óssea entre o úmero e a ulna. A condição também é conhecida na terminologia médica como fusão umero-cubital isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94056)

### A sinostose umero-cubital isolada é hereditária?

O padrão de herança para esta anomalia morfológica é classificado formalmente como não aplicável nos bancos de dados oficiais. Além disso, não há genes causais catalogados até o momento para o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94056); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19244/index)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se na identificação da anomalia morfológica da fusão entre os ossos envolvidos. O registro internacional NCBI GTR lista 9 testes genéticos cadastrados que podem auxiliar na diferenciação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94056); [4] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20humero-ulnar%20synostosis)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS para esta condição, mas o sistema prevê atendimento em reabilitação para suporte funcional.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença?

Não constam ensaios clínicos ativos ou com recrutamento aberto nos bancos de dados de pesquisa consultados. Não há registro de estudos clínicos com sítio no Brasil para esta condição morfológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94056); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19244/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sinostose umero-cubital isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sinostose-umero-cubital-isolada
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