# Sinostose úmero-radial isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinostose-umero-radial-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3265 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3265
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: OMIM:143050 — https://omim.org/entry/143050

## Em linguagem simples

A sinostose úmero-radial isolada é uma malformação congênita muito rara que faz com que os ossos do braço e do antebraço nasçam fundidos na região do cotovelo. Essa fusão impede o movimento de dobrar e esticar o cotovelo, podendo causar perda importante das funções normais do braço. A doença pode ser transmitida de pais para filhos tanto de maneira dominante quanto recessiva, embora nenhum gene causador específico tenha sido catalogado até o momento. Não existem remédios para o quadro nem protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A sinostose úmero-radial é um distúrbio raro, genético e congênito de defeito de formação articular, caracterizado pela fusão uni ou bilateral dos ossos do úmero e do rádio ao nível do cotovelo, com ou sem deficiência associada da ulna e do carpo/metacarpo, levando à perda do movimento do cotovelo e, em muitos casos, à incapacidade funcional do braço. O arqueamento do raio também pode estar presente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 7 sintomas em comum
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- [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a sinostose úmero-radial isolada?

A condição é um distúrbio genético congênito de má formação das articulações que surge nos períodos antenatal ou neonatal. Ela apresenta herança autossômica dominante ou autossômica recessiva, embora genes causais exatos não estejam catalogados nas bases de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3265); [2] OMIM 143050 (https://www.omim.org/entry/143050)

### Quais são os principais sinais no cotovelo e braço?

Apresenta a fusão óssea entre o úmero e o rádio, acompanhada de rigidez (anquilose) e perda de mobilidade no cotovelo. Podem ocorrer deformidades adicionais no membro, tais como arqueamento do rádio, luxação do cotovelo e alterações nos dedos ou punho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3265); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS?

Não há medicamentos voltados para a cura da doença dispensados pelo SUS ou aprovados por agências sanitárias internacionais. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública conta com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3265); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente morfológico e clínico, observando-se a junção anatômica dos ossos do cotovelo e alterações associadas. No SUS, constam procedimentos diagnósticos complementares como cariótipo, exames de FISH e sequenciamento completo do exoma. O catálogo NCBI GTR totaliza 35 testes genéticos registrados mundialmente para investigação da patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3265); [7] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20humero-radial%20synostosis)

### A sinostose úmero-radial pode afetar outras partes do corpo?

Sim, o espectro fenotípico catalogado inclui sinais craniofaciais como ponte nasal ampla, microtia e braquicefalia. Também estão descritas anomalias oftalmológicas como coloboma da íris, além de meningocele e insuficiência renal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sinostose úmero-radial isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sinostose-umero-radial-isolada
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