# Sinostose úmero-radial isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinostose-umero-radial-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3265 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3265
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: OMIM:143050 — https://omim.org/entry/143050

## Descrição clínica

A sinostose úmero-radial é um distúrbio raro, genético e congênito de defeito de formação articular, caracterizado pela fusão uni ou bilateral dos ossos do úmero e do rádio ao nível do cotovelo, com ou sem deficiência associada da ulna e do carpo/metacarpo, levando à perda do movimento do cotovelo e, em muitos casos, à incapacidade funcional do braço. O arqueamento do raio também pode estar presente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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