# Sinostose úmero-rádio-cubital isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sinostose-umero-radio-cubital-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3266 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3266
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A sinostose úmero-rádio-ulnar é um distúrbio congênito de defeito de formação articular extremamente raro, genético, caracterizado pela fusão uni ou bilateral do úmero, rádio e ossos ulnares, levando à perda do movimento do cotovelo e, na maioria, à incapacidade funcional do braço. Pode aparecer como bifurcação umeral distal com ausência da articulação do cotovelo e comprimento do braço encurtado na imagem. Anormalidades nas mãos, nomeadamente oligoectrossindactilia, podem estar associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma cavernoso** — HPO: HP:0001048 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção distal 17q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-17q) — ORPHA:1597 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Juberg-Hayward](https://raras.org/doenca/sindrome-juberg-hayward) — ORPHA:2319 — 3 sintomas em comum
- [Sinostose úmero-radial isolada](https://raras.org/doenca/sinostose-umero-radial-isolada) — ORPHA:3265 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Sinostose úmero-rádio-cubital isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sinostose-umero-radio-cubital-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sinostose-umero-radio-cubital-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3266