# Sirenomelia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sirenomelia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3169
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anomalia congénita rara e letal que poderá representar a forma mais grave de disgenesia caudal e caracterizada pela fusão dos membros inferiores (semelhante a uma sereia) sempre associada a anomalias geniturinárias e gastrointestinais graves. Além disso, há grande variabilidade fenotípica das anomalias musculoesqueléticas, do sistema nervoso central e cardiopulmonares presentes. Defeitos pélvicos, sacrais e espinhais, defeitos genitais internos e externos, agenesia renal, bexiga ausente, atresia retal/anal habitualmente estão descritos. Na maioria das situações ocorre um nado-morto ou o falecimento ocorre durante ou logo após o nascimento. A sirenomelia pode ser classificada com base nos fenótipos de malformações dos membros. Devido à semelhança, a distinção entre sirenomelia e síndrome de regressão caudal, disgenesia caudal familiar e VACTERL é alvo de debate.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305 (Muito frequente (99-80%))
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia caudal familiar](https://raras.org/doenca/disgenesia-caudal-familiar) — ORPHA:1768 — 10 sintomas em comum
- [Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-regressao-caudal-sirenomelia) — ORPHA:444941 — 10 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 5 sintomas em comum
- [VACTERL com hidrocefalia](https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia) — ORPHA:3412 — 5 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias anorretais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-diferenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-anorretais) — ORPHA:2973 — 4 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 4 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 4 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Sirenomelia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sirenomelia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sirenomelia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3169