# Sirenomelia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sirenomelia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3169
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A sirenomelia, popularmente chamada de síndrome da sereia, é uma malformação congênita muito rara em que ocorre a fusão das pernas durante a formação do bebê. Além da união dos membros inferiores, a condição causa problemas graves nos rins, no sistema urinário e no intestino, como a ausência de rins e o fechamento do canal anal. Por causa da gravidade dessas alterações nos órgãos internos, a grande maioria dos bebês não sobrevive durante a gestação ou logo após o nascimento. A condição não tem protocolo clínico (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde e não possui remédios específicos, sendo o cuidado focado no suporte hospitalar.

## Descrição clínica

Sirenomelia é um defeito genético raro de desenvolvimento durante o distúrbio da embriogênese, caracterizado pela fusão dos membros inferiores e associado a algum grau de redução dos membros inferiores e artéria vitelina persistente. Os pacientes também apresentam malformações graves do sistema músculo-esquelético (por exemplo, agenesia sacral), bem como dos tratos urogenital e gastrointestinal inferior (por exemplo, agenesia renal, bexiga ausente, atresia retal/anal e ausência de genitália interna). A maioria dos casos nasce morta ou morre durante ou logo após o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305 (Muito frequente (99-80%))
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia caudal familiar](https://raras.org/doenca/disgenesia-caudal-familiar) — ORPHA:1768 — 10 sintomas em comum
- [Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-regressao-caudal-sirenomelia) — ORPHA:444941 — 10 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 5 sintomas em comum
- [VACTERL com hidrocefalia](https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia) — ORPHA:3412 — 5 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias anorretais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-diferenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-anorretais) — ORPHA:2973 — 4 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 4 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 4 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a sirenomelia?

A sirenomelia é uma malformação congênita rara do desenvolvimento fetal caracterizada pela fusão dos membros inferiores, conhecida também como síndrome da sereia. Ela vem acompanhada de malformações graves nos sistemas esquelético, urinário e gastrointestinal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3169); [6] Mermaid syndrome: Rare genetic anomaly. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37052015/)

### A sirenomelia é hereditária?

O padrão de herança da sirenomelia é classificado nos catálogos médicos como 'Não aplicável'. Não existem genes específicos identificados e a alteração ocorre de forma esporádica durante o desenvolvimento do embrião.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3169)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais sinais incluem a fusão das pernas, ausência do sacro, espinha bífida e alterações nos ossos do antebraço. Internamente, são frequentes a falta ou subdesenvolvimento dos rins (aplasia renal), fechamento do canal anal (atresia anal) e genitália ambígua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3169); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da sirenomelia?

O diagnóstico pode ser estabelecido ainda durante a gestação por meio de exames como o ultrassom obstétrico e a ressonância fetal. Ao nascimento, a condição é prontamente identificada no exame físico neonatal em razão da fusão característica dos membros inferiores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3169); [7] Fetal MR Imaging Analysis of Sirenomelia with Clinico Radiographic Correlation: A Case Report. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27504380/); [9] Sirenomelia or mermaid syndrome with a cleft lip in a Tanzanian newborn: a case report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38706003/); [15] Prenatal diagnosis of sirenomelia with anencephaly and craniorachischisis totalis: A case report study. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29390297/); [17] Prenatal diagnosis of sirenomelia in the first trimester: A case report. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28913090/)

### A sirenomelia tem cura ou tratamento específico?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados ou indicados para reverter as alterações da sirenomelia. Devido às anomalias viscerais e renais severas, a maioria dos fetos nasce morta ou morre logo após o nascimento, recebendo cuidados de suporte médico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3169)

### Existe tratamento ou protocolo para sirenomelia pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por diretriz específica.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sirenomelia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sirenomelia
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