# Siringomielia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/siringomielia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3280
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença medular rara caracterizada por cavidades cheias de líquido cefalorraquidiano (LCR) (siringe) dentro da medula espinhal como resultado de uma obstrução ao fluxo do LCR, seja na junção craniovertebral (malformação Chiari) ou nos espaços subaracnoideus perimedulares (aracnoidite).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Arreflexia dos membros superiores** — HPO: HP:0012046
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Diâmetro sagital aumentado do canal cervical** — HPO: HP:0005878
- **Anormalidade do forame magno** — HPO: HP:0002699
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Hiperintensidade do sinal T2 da ressonância magnética da medula espinhal** — HPO: HP:0040272
- **Sensação gustativa diminuída** — HPO: HP:0000224
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Disúria** — HPO: HP:0100518
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0007209
- **Vertigem paroxística** — HPO: HP:0010532
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/siringomielia._

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- THALIDOMIDE — Fase Phase 2 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase inhibitor)
- BETAINE — Fase Phase 2 (Betaine-homocysteine S-methyltransferase substrate)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017987

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07295067** [RECRUITING]: Extracellular Vesicles for the Treatment of Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07295067
- **NCT06375759** [RECRUITING]: Subarachnoid-Subarachnoid (S-S) Bypass Versus Adhesion Lysis in Spinal Arachnoiditis and Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06375759
- **NCT06308367** [RECRUITING]: The Therapeutic Effect of Betaine in Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06308367
- **NCT06268093** [RECRUITING]: The Therapeutic Effect of Thalidomide in Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06268093
- **NCT01150708** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Prospective Natural History Study of Patients With Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01150708
- **NCT06011226** [NOT_YET_RECRUITING]: Development of a Patient-reported Outcome Measure for Chiari Malformation and Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06011226
- **NCT00004738** [COMPLETED]: Genetic Analysis of the Chiari I Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004738
- **NCT02669836** [COMPLETED]: Posterior Fossa Decompression With or Without Duraplasty for Chiari Type I Malformation With Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02669836
- **NCT05646810** [UNKNOWN]: Impact of Peripheral Afferent Input on Central Neuropathic Pain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05646810
- **NCT04856839** [UNKNOWN]: Clinical Outcome in Patients With Syringomyelia（COPSM） — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04856839

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Siringomielia. Disponível em: https://raras.org/doenca/siringomielia
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