# Siringomielia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/siringomielia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3280
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A siringomielia é uma alteração caracterizada pelo acúmulo de líquido cefalorraquidiano dentro da medula espinhal, formando uma cavidade chamada siringe. A pessoa pode notar fraqueza muscular, formigamentos, dor na coluna e dificuldades para caminhar com estabilidade. O quadro pode se manifestar em qualquer fase da vida e costuma estar associado a alterações anatômicas craniocervicais, como a malformação de Chiari tipo I. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de neurocirurgia do SUS.

## Descrição clínica

A siringomielia é caracterizada por cavidades cheias de líquido cefalorraquidiano (LCR) (siringe) dentro da medula espinhal, seja como resultado de uma causa conhecida (siringomielia secundária, SS) ou, mais raramente, devido a uma causa desconhecida (siringomielia primária, PS).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Arreflexia dos membros superiores** — HPO: HP:0012046
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Diâmetro sagital aumentado do canal cervical** — HPO: HP:0005878
- **Anormalidade do forame magno** — HPO: HP:0002699
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Hiperintensidade do sinal T2 da ressonância magnética da medula espinhal** — HPO: HP:0040272
- **Sensação gustativa diminuída** — HPO: HP:0000224
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Disúria** — HPO: HP:0100518
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0007209
- **Vertigem paroxística** — HPO: HP:0010532
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/siringomielia._

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- THALIDOMIDE — Fase Phase 2 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase inhibitor)
- BETAINE — Fase Phase 2 (Betaine-homocysteine S-methyltransferase substrate)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017987

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT06375759** [RECRUITING]: Subarachnoid-Subarachnoid (S-S) Bypass Versus Adhesion Lysis in Spinal Arachnoiditis and Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06375759
- **NCT06308367** [RECRUITING]: The Therapeutic Effect of Betaine in Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06308367
- **NCT06268093** [RECRUITING]: The Therapeutic Effect of Thalidomide in Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06268093
- **NCT07720206** [NOT_YET_RECRUITING]: Abnormality of the Central Canal of the Spinal Cord in Syringomyelia in a Patient With a Basal Skull Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07720206
- **NCT06011226** [NOT_YET_RECRUITING]: Development of a Patient-reported Outcome Measure for Chiari Malformation and Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06011226
- **NCT07295067** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Extracellular Vesicles for the Treatment of Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07295067
- **NCT06079125** [COMPLETED]: PFDD Versus PFDRT in Chiari Decompression Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06079125
- **NCT05165030** [COMPLETED]: Identification of Genetic Mutations Involved in Chiari Type I Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05165030
- **NCT04220541** [COMPLETED]: Investigation of the Effects of Exercise on Patients With Chiari Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04220541
- **NCT02669836** [COMPLETED]: Posterior Fossa Decompression With or Without Duraplasty for Chiari Type I Malformation With Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02669836

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a siringomielia?

Ela ocorre pela formação de cavidades com líquido no interior da medula espinhal, podendo ser secundária a causas anatômicas ou, raramente, primária de causa desconhecida. O padrão de herança genética é catalogado formalmente como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3280)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da doença?

É frequente a ocorrência de formigamentos (parestesias), fraqueza muscular nos membros e dor na coluna ou no pescoço. Também podem surgir alterações dos reflexos motores e dificuldades no equilíbrio ao caminhar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico de siringomielia?

O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de exames de ressonância magnética da coluna e crânio, mostrando hiperintensidade de sinal em T2 na medula. A análise do líquido cefalorraquidiano pode demonstrar aumento na concentração de proteínas celulares.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Diagnostic utility of additional spine imaging for syrinx detection in the pre-operative assessment of pediatr (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41313463/)

### Existe PCDT e tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O paciente recebe acompanhamento neurológico e cirúrgico por meio da rede assistencial do SUS de média e alta complexidade.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Siringomielia tem cura ou tratamento medicamentoso?

Não há medicamentos com aprovação curativa definitiva listados nas fontes oficiais para esta patologia. Abordagens cirúrgicas descompressivas e novas moléculas continuam sendo avaliadas em ensaios clínicos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3280); [17] Indications for Surgery and Surgical Options in Chiari Malformation: WFNS Spine Committee Recommendations. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39927413/); [21] Ensaio clínico NCT06308367 (RECRUITING) — The Therapeutic Effect of Betaine in Syringomyelia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06308367); [22] Ensaio clínico NCT06268093 (RECRUITING) — The Therapeutic Effect of Thalidomide in Syringomyelia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06268093)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Siringomielia. Disponível em: https://raras.org/doenca/siringomielia
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