# Siringomielia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/siringomielia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370034 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370034
- **CID-10**: Q06.4

## Em linguagem simples

A siringomielia familiar é uma condição rara provocada por alterações genéticas herdadas que levam ao desenvolvimento de siringomielia. As manifestações costumam ter início logo nos primeiros anos de vida, incluindo os períodos neonatal e a infância. A doença pode ser transmitida tanto por herança autossômica dominante quanto autossômica recessiva. Atualmente, esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos exclusivos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Um caso de siringomielia que é causado por uma modificação herdada do genoma do indivíduo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Perguntas frequentes

### O que é a siringomielia familiar?

É uma forma rara de siringomielia associada a uma alteração hereditária no genoma do indivíduo. Ela é classificada nos catálogos médicos sob o código Orphanet 370034 e CID-10 Q06.4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370034)

### A siringomielia familiar é hereditária?

Sim, a condição possui caráter hereditário. Os padrões de transmissão genética descritos para a doença incluem a herança autossômica dominante e a autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370034)

### Quando surgem os primeiros sinais da doença?

A idade de início catalogada para a condição abrange o período neonatal e a infância. Séries e relatos na literatura médica internacional documentam apresentações clínicas em diferentes faixas etárias dentro de famílias afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370034); [3] A nationwide survey of familial syringomyelia in Japan. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28991663/)

### Existe teste genético para diagnosticar a condição?

Sim, existem 7 testes genéticos registrados para esta afecção no repositório NCBI GTR. No entanto, genes causais específicos e variantes patogênicas no banco ClinVar ainda não constam como catalogados nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370034); [5] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20syringomyelia)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A siringomielia familiar não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta condição, ocorrendo o suporte pela rede geral de saúde.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Siringomielia familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/siringomielia-familiar
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**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=370034