# Siringomielia, idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/siringomielia-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99858 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99858
- **CID-10**: G95.0

## Em linguagem simples

A siringomielia idiopática é uma condição rara em que se forma uma cavidade contendo líquido dentro da medula espinhal, sem que haja uma causa aparente identificável. Ela pode se manifestar por meio de dores, alterações na sensibilidade e dificuldades musculares ou ósseas, embora também possa não causar sintomas e ser descoberta por acaso em exames. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O suporte pelo sistema público de saúde inclui procedimentos gerais como atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A siringomielia idiopática é uma malformação rara e não sindrômica do sistema nervoso central, caracterizada por uma cavidade preenchida por líquido orientada longitudinalmente dentro do parênquima da medula espinhal ou do canal central, sem qualquer causa prontamente identificável. Geralmente está associada a dor, distúrbios sensoriais e/ou musculoesqueléticos, mas também pode ser um achado incidental e assintomático.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a siringomielia idiopática?

A condição é definida por não apresentar qualquer causa prontamente identificável para o acúmulo de líquido na medula. Até o momento, não há genes causais catalogados nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99858)

### Quais são os principais sintomas relatados?

A doença é comumente associada a dor, distúrbios de sensibilidade e alterações musculoesqueléticas. Ela também pode ser completamente assintomática e surgir como um achado incidental de imagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99858)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta patologia. O sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99858); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A siringomielia idiopática é herdada de pais para filhos?

Não há padrão de herança genética catalogado nos registros oficiais da doença. Trata-se de uma condição descrita como não sindrômica e com 0 variantes genéticas cadastradas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99858)

### Existem testes genéticos para confirmar a doença?

Não constam testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry específicos para a siringomielia idiopática. O SUS prevê em seu escopo de procedimentos o sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação ampla.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99858)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Siringomielia, idiopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/siringomielia-idiopatica
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