# Siringomielia, primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/siringomielia-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99856 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99856
- **CID-10**: Q06.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição neurológica rara caracterizada por cavidades císticas (siringes) dentro da medula espinhal, frequentemente associada à malformação de Chiari tipo I. Manifesta-se com dor cervical, fraqueza e espasticidade nos membros, instabilidade da marcha e disfunções autonômicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do forame magno** — HPO: HP:0002699
- **Diâmetro sagital aumentado do canal cervical** — HPO: HP:0005878
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Arreflexia dos membros superiores** — HPO: HP:0012046
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Siringomielia](https://raras.org/doenca/siringomielia) — ORPHA:3280 — 18 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Siringomielia, primária. Disponível em: https://raras.org/doenca/siringomielia-primaria
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