# Siringomielia, primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/siringomielia-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99856 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99856
- **CID-10**: Q06.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A siringomielia primária é uma alteração rara na medula espinhal caracterizada pela formação de uma cavidade contendo líquido. Quem vive com o quadro pode sentir fraqueza muscular, formigamentos na pele, dores cervicais e instabilidade para caminhar. Não há remédio específico fornecido pelo SUS ou aprovado internacionalmente para curar a condição. No Brasil, a rede do SUS prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para suporte das limitações motoras do paciente.

## Descrição clínica

Condição neurológica rara caracterizada por cavidades císticas (siringes) dentro da medula espinhal, frequentemente associada à malformação de Chiari tipo I. Manifesta-se com dor cervical, fraqueza e espasticidade nos membros, instabilidade da marcha e disfunções autonômicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Arreflexia dos membros superiores** — HPO: HP:0012046
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Diâmetro sagital aumentado do canal cervical** — HPO: HP:0005878
- **Anormalidade do forame magno** — HPO: HP:0002699

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Siringomielia](https://raras.org/doenca/siringomielia) — ORPHA:3280 — 18 sintomas em comum
- [Malformação de Arnold-Chiari, tipo I](https://raras.org/doenca/malformacao-de-arnold-chiari-tipo-i) — ORPHA:268882 — 15 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia autossômica recessiva, tipo Beauce](https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-tipo-beauce) — ORPHA:88644 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é siringomielia primária?

É uma anomalia morfológica da medula espinhal registrada sob o código CID-10 Q06.4. Ela se manifesta pela formação de uma cavidade medular com repercussões neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99856); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] [Pathogenesis of syringomyelia]. (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17330182/)

### A siringomielia primária é hereditária?

O padrão de herança genética desta condição ainda não está catalogado nas bases oficiais. Até o momento, não foram identificados genes causais específicos nos registros de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99856); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19691/index)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes podem apresentar parestesia (formigamento na pele), fraqueza muscular e dor no pescoço. Também são observadas alterações como escoliose, marcha instável e incontinência urinária.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados para ela.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames de imagem como a ressonância magnética para avaliar a cavidade medular e anomalias locais. Na rede pública, estão disponíveis procedimentos como cariótipo e sequenciamento do exoma para investigação complementar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] [MRT in primary and tumor-induced syringomyelia]. (1989) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2556749/); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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