# Situs ambiguus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/situs-ambiguus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157769 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157769
- **CID-10**: Q89.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença genética rara, cujos sintomas geralmente aparecem porque os órgãos não estão no lugar certo dentro do peito e da barriga. Os problemas de estrutura e funcionamento que podem ocorrer incluem: defeitos no coração; o intestino estar mal posicionado, o que pode causar uma torção (chamada vólvulo); obstrução das vias biliares (canais que levam a bile); e diversos defeitos no sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal), no sistema urinário (rins e bexiga) e nos ossos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (153 fenótipos HPO)

- **Veia cava superior esquerda drenando para o seio coronário** — HPO: HP:0011670
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Mesocardia** — HPO: HP:0011599
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Arco aórtico duplo** — HPO: HP:0011590
- **Ventrículo direito de entrada dupla** — HPO: HP:0011556
- **Situs atrial inversus** — HPO: HP:0011538
- **Defeito de canal atrioventricular desequilibrado** — HPO: HP:0011579
- **Situs atrial ambíguo** — HPO: HP:0011539
- **Conexão atrioventricular discordante** — HPO: HP:0011553
- **Origem única da artéria coronária** — HPO: HP:0011640
- **Ectopia do baço** — HPO: HP:0010452
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Defeito parcial do canal atrioventricular** — HPO: HP:0011577
- **Defeito do septo atrial tipo ostium primum** — HPO: HP:0010445
- **Óxido nítrico nasal diminuído** — HPO: HP:0033036
- **Astenopia** — HPO: HP:0031590
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Motilidade espermática progressiva reduzida** — HPO: HP:0034011
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611
- **Hipoplasia do ventrículo direito** — HPO: HP:0004762
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Artérias colaterais aortopulmonares** — HPO: HP:0031834
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Pulmão direito bilobado** — HPO: HP:0033183
- **Transposição corrigida congenitamente das grandes artérias** — HPO: HP:0011540
- **Fígado da linha média** — HPO: HP:0034188
- **Arranjo atrial anormal** — HPO: HP:0011535
- **Isomerismo atrial esquerdo** — HPO: HP:0011537
- **Atresia da valva pulmonar** — HPO: HP:0010882
- _...e mais 113 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/situs-ambiguus._

## Genes associados (19)

- **NODAL** — Nodal homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for mesoderm formation and axial patterning during embryonic development
- **NME7** — Nucleoside diphosphate kinase 7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Possesses an intrinsic kinase activity (PubMed:24807905, PubMed:34764205). Phosphorylates GSK3B at 'Ser-9', leading to the activation of Wnt/beta-catenin signaling (PubMed:34764205). Additionally, exh
- **CITED2** — Cbp/p300-interacting transactivator 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimu
- **ANKS3** — Ankyrin repeat and SAM domain-containing protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in vasopressin signaling in the kidney
- **GDF1** — Embryonic growth/differentiation factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May mediate cell differentiation events during embryonic development
- **MNS1** — Meiosis-specific nuclear structural protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating (PubMed:36191189). May play a role in the control
- **CIROZ** — Ciliated left-right organizer ZP-N domains-containing protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in left-right patterning process
- **DAND5** — DAN domain family member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antagonist of the extracellular signaling protein NODAL, which is required for correct left-right patterning during embryonic development (By similarity). Antagonist of BMP and TGF-beta signaling (Pub
- **CFAP45** — Cilia- and flagella-associated protein 45 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating (PubMed:36191189). It is an AMP-binding protein th
- **CFAP52** — Cilia- and flagella-associated protein 52 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme (PubMed:36191189). Important for proper ciliary and flagellar beating. May act in cooperation
- **DNAH9** — Dynein axonemal heavy chain 9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Force generating protein required for cilia beating in respiratory epithelia (PubMed:30471717, PubMed:30471718). Produces force towards the minus ends of microtubules (PubMed:30471717, PubMed:30471718
- **CIROP** — Ciliated left-right organizer metallopeptidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative metalloproteinase that plays a role in left-right patterning process
- **ACVR2B** — Activin receptor type-2B [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transmembrane serine/threonine kinase activin type-2 receptor forming an activin receptor complex with activin type-1 serine/threonine kinase receptors (ACVR1, ACVR1B or ACVR1c). Transduces the activi
- **LEFTY2** — Left-right determination factor 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Required for left-right (L-R) asymmetry determination of organ systems in mammals. May play a role in endometrial bleeding
- **CFAP53** — Cilia- and flagella-associated protein 53 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating (PubMed:36191189). Regulates motility patterns of

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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