# Situs inversus totalis > Página oficial: https://raras.org/doenca/situs-inversus-totalis > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 101063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101063 - **CID-10**: Q89.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O **Situs inversus totalis** é uma condição congênita em que os órgãos do peito e da barriga se desenvolvem em posição invertida, como um reflexo de espelho em relação ao corpo habitual. Em muitos casos a pessoa pode viver sem sintomas graves decorrentes unicamente da posição dos tecidos, embora possam existir malformações cardíacas associadas em algumas situações. O acompanhamento médico é necessário para planejar eventuais cirurgias com segurança e para evitar erros diagnósticos durante queixas clínicas comuns. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não necessita de medicamento específico para reverter a posição dos órgãos. ## Descrição clínica Uma condição de nascença em que os principais órgãos do peito e da barriga estão em uma posição completamente invertida, como se fossem um reflexo no espelho da posição normal. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (10) - **CFAP52** — Cilia- and flagella-associated protein 52 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme (PubMed:36191189). Important for proper ciliary and flagellar beating. May act in cooperation - **NME7** — Nucleoside diphosphate kinase 7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Possesses an intrinsic kinase activity (PubMed:24807905, PubMed:34764205). Phosphorylates GSK3B at 'Ser-9', leading to the activation of Wnt/beta-catenin signaling (PubMed:34764205). Additionally, exh - **CIROP** — Ciliated left-right organizer metallopeptidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Putative metalloproteinase that plays a role in left-right patterning process - **NODAL** — Nodal homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Essential for mesoderm formation and axial patterning during embryonic development - **CFAP53** — Cilia- and flagella-associated protein 53 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating (PubMed:36191189). Regulates motility patterns of - **DNAH9** — Dynein axonemal heavy chain 9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Force generating protein required for cilia beating in respiratory epithelia (PubMed:30471717, PubMed:30471718). Produces force towards the minus ends of microtubules (PubMed:30471717, PubMed:30471718 - **CITED2** — Cbp/p300-interacting transactivator 2 [Major susceptibility factor in] - Função: Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimu - **MMP21** — Matrix metalloproteinase-21 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Protease. May regulate the surface expression of some potassium channels by retaining them in the endoplasmic reticulum (By similarity) - **PKD1L1** — Polycystin-1-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of a calcium-permeant ion channel formed by PKD1L2 and PKD1L1 in primary cilia, where it controls cilium calcium concentration, without affecting cytoplasmic calcium concentration, and regul - **ANKS3** — Ankyrin repeat and SAM domain-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May be involved in vasopressin signaling in the kidney ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT02432079** [RECRUITING]: Molecular Genetics of Heterotaxy and Related Congenital Heart Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02432079 - **NCT00608556** [COMPLETED]: Dyskinesia, Heterotaxy and Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00608556 - **NCT00341133** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Left-Right Axis Formations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00341133 ## Perguntas frequentes ### O que é o Situs inversus totalis? É uma alteração de nascença em que os principais órgãos torácicos e abdominais ficam posicionados em imagem espelhada à anatomia habitual. Ela também é denominada na literatura médica de heterotaxia viscero-auricular e recebe o código CID-10 Q89.3. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101063) ### O Situs inversus totalis tem cura ou remédio para reverter a posição dos órgãos? Não existem medicamentos aprovados ou dispensados que revertam o posicionamento congênito dos órgãos no corpo humano. O cuidado médico se baseia em identificar a anatomia para realizar diagnósticos corretos e adaptar eventuais tratamentos ou cirurgias. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101063); [4] Reversing the Norm: Successful Cholecystectomy in a Patient With Situs Inversus. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38860076/); [13] Laparoscopic Cholecystectomy in a patient with Situs Inversus Totalis: Anesthetic Challenges and Consideration (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR741264/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O Situs inversus totalis é hereditário? Mutações em genes como NODAL, CFAP52, DNAH9 e ANKS3 estão associadas a defeitos no direcionamento do eixo dos órgãos corporais. O padrão exato de herança genética formal não está catalogado nas bases de dados oficiais da doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101063); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4883/index); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico ocorre ao se observar a inversão dos órgãos em exames de imagem e avaliações clínicas. Para investigação genética, existem 27 testes registrados no NCBI GTR e procedimentos laboratoriais como cariótipo e exoma cobertos pelo SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101063); [19] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/545691/) ### Existe PCDT ou tratamento disponível pelo SUS para esta doença? Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos vinculados a PCDT dispensados no SUS para ela, sendo a assistência médica garantida pelas redes gerais do sistema público. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Situs inversus totalis. Disponível em: https://raras.org/doenca/situs-inversus-totalis **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/situs-inversus-totalis **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101063