# SLC39A8-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/slc39a8-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 468699 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468699
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:616721 — https://omim.org/entry/616721

## Descrição clínica

Craniossinostose, uma condição na qual as suturas da cabeça se fundem prematuramente e subsequentemente alteram o formato da cabeça, é observada em múltiplas condições, conforme listado abaixo. O nível de envolvimento varia de acordo com a condição e pode variar de craniossinostose leve, de sutura única, a craniossinostose grave, multissutural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da homeostase do zinco** — HPO: HP:0008277 (Muito frequente (99-80%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia episódica súbita** — HPO: HP:0002882 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo II** — HPO: HP:0012301 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Atividade do complexo mitocondrial III diminuída no tecido hepático** — HPO: HP:0006558 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade da fixação visual** — HPO: HP:0025405 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomanganesemia** — HPO: HP:0032098 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/slc39a8-cdg._

## Genes associados (1)

- **SLC39A8** — Metal cation symporter ZIP8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electroneutral divalent metal cation:bicarbonate symporter of the plasma membrane mediating the cellular uptake of zinc and manganese, two divalent metal cations important for development, tissue home

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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