# SLC40A1-related hemochromatosis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/slc40a1-related-hemochromatosis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 647834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647834
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:606069 — https://omim.org/entry/606069

## Descrição clínica

Forma rara de hemocromatose (HC) caracterizada por aumento da saturação da transferrina e deposição de ferro hepatocelular com padrões de distribuição e características clínicas indistinguíveis dos doentes com outros tipos de HC.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 3/11)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 1/11)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/20)
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (~5%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 6/20)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 2/20)
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (~5%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Frequência: 3/20)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequência: 2/20)
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequência: 2/20)
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC40A1** — Ferroportin [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Transports Fe(2+) from the inside of a cell to the outside of the cell, playing a key role for maintaining systemic iron homeostasis (PubMed:15692071, PubMed:22178646, PubMed:22682227, PubMed:24304836

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — SLC40A1-related hemochromatosis. Disponível em: https://raras.org/doenca/slc40a1-related-hemochromatosis
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