# SLC40A1-related hemochromatosis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/slc40a1-related-hemochromatosis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 647834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647834
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:606069 — https://omim.org/entry/606069

## Em linguagem simples

A SLC40A1-related hemochromatosis é uma condição genética rara que provoca acúmulo excessivo de ferro no fígado e em outras partes do corpo. Ela pode gerar alterações como aumento do fígado, sensação de cansaço contínuo, escurecimento da pele e dores articulares. O diagnóstico pode ser esclarecido com a verificação dos níveis de ferro no sangue e por testes genéticos voltados ao gene SLC40A1. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos quelantes de ferro por meio do protocolo clínico de Sobrecarga de ferro para auxiliar no controle da condição.

## Descrição clínica

Forma rara de hemocromatose (CH) caracterizada por aumento da saturação de transferrina e deposição hepatocelular de ferro com padrões de distribuição e características clínicas indistinguíveis de pacientes com outros tipos de CH.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 3/11)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 1/11)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/20)
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (~5%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 6/20)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 2/20)
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (~5%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Frequência: 3/20)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequência: 2/20)
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequência: 2/20)
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC40A1** — Ferroportin [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Transports Fe(2+) from the inside of a cell to the outside of the cell, playing a key role for maintaining systemic iron homeostasis (PubMed:15692071, PubMed:22178646, PubMed:22682227, PubMed:24304836

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01949467** [COMPLETED]: Analysis of the Modulation of Serum Hepcidin Level in Response to Iron Oral Intake: Potential Interest for the Differential Diagnosis Between Ferroportin Disease and Dysmetabolic Hepatosiderosis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01949467

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da ferroportina](https://raras.org/doenca/doenca-da-ferroportina) — ORPHA:648562 — 17 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 17 sintomas em comum
- [Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada](https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada) — ORPHA:465508 — 10 sintomas em comum
- [Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP](https://raras.org/doenca/hemocromatose-relacionada-com-hjv-ou-hamp) — ORPHA:79230 — 10 sintomas em comum
- [Hemocromatose tipo 1](https://raras.org/doenca/hemocromatose-tipo-1) — ORPHA:139498 — 9 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 9 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a SLC40A1-related hemochromatosis?

Ela é causada por alterações no gene SLC40A1, responsável pela produção da proteína ferroportina. Essas mutações comprometem a exportação celular e o equilíbrio de ferro, levando ao acúmulo do mineral nos tecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647834); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] The dual loss and gain of function of the FPN1 iron exporter results in the ferroportin disease phenotype. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39039793/)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Entre os sinais descritos estão esteatose hepática, hepatomegalia, fadiga e escurecimento da pele. Nos exames laboratoriais, destacam-se a elevação da ferritina e a alta saturação de transferrina.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, as alterações fenotípicas da doença estão associadas a um padrão de herança autossômica dominante. No entanto, os campos de herança geral das bases consultadas ainda não possuem dados uniformes catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647834); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é avaliado por exames que medem o excesso de ferro e por testes genéticos. Existem 3 testes genéticos registrados no NCBI GTR e 89 variantes catalogadas no ClinVar para o gene associado.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=SLC40A1-related%20hemochromatosis); [10] ClinVar — 89 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC40A1[gene])

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Embora a doença não tenha um protocolo próprio na lista oficial de PCDTs de doenças raras, o SUS dispensa opções pelo PCDT de Sobrecarga de ferro. Estão incluídos na assistência farmacêutica pública a Deferiprona, o Deferasirox e o Mesilato de desferroxamina.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferiprona comprimidos de 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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