# Small omphalocele

> Página oficial: https://raras.org/doenca/small-omphalocele
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 695038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/695038

## Em linguagem simples

A Small omphalocele é classificada na medicina como uma anomalia anatômica congênita que se manifesta como um pequeno defeito na parede abdominal. Os detalhes sobre genes causadores, frequências de sinais e padrão de herança não constam estruturados nos cadastros mundiais oficiais de doenças. Na literatura médica, o manejo habitualmente relatado envolve avaliação por imagem no pré-natal e técnicas cirúrgicas especializadas de reparo pós-natal. No Brasil, ela não possui um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Onfalocele, também conhecida como exonfalo, é um defeito raro da parede abdominal. A partir da 6ª semana de desenvolvimento, o rápido alongamento do intestino e o aumento do tamanho do fígado reduzem o espaço intra-abdominal, o que empurra as alças intestinais para fora da cavidade abdominal. Por volta da 10ª semana, o intestino retorna à cavidade abdominal e o processo é concluído na 12ª semana. A persistência do intestino ou a presença de outras vísceras abdominais no cordão umbilical resulta em uma onfalocele.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é Small omphalocele?

Trata-se de uma malformação congênita rara da parede abdominal classificada como subtipo clínico sob o código ORPHA:695038. Os dados internacionais a identificam sob o registro MONDO:0979282.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/695038)

### Existe teste genético específico para Small omphalocele?

Não há testes genéticos específicos cadastrados para esta condição no catálogo GTR. Exames cromossômicos pré-natais como cariótipo e exoma são investigados na literatura científica em casos selecionados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/695038); [12] Prenatal genetic diagnosis of omphalocele by karyotyping, chromosomal microarray analysis and exome sequencing (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34374610/)

### Qual é a causa genética da condição?

Não há genes definidos ou catalogados nos repositórios oficiais para esta malformação. O modelo de herança genética também permanece classificado como não informado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/695038)

### A Small omphalocele tem tratamento pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, os cuidados cirúrgicos e o seguimento clínico são assegurados pela rede de atenção hospitalar do SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se principalmente em exames de ultrassonografia pré-natal e avaliação física pós-natal. A diferenciação anatômica minuciosa é destacada pela literatura médica para guiar a cirurgia neonatal.
- Fontes: [3] Umbilical cord anomalies: antenatal ultrasound findings and postnatal correlation. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30366896/); [4] Congenital hernia of cord: an often misdiagnosed entity. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25899514/); [9] Congenital Umbilical Cord Hernia: Prenatal and Postnatal Management. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39211810/); [11] Umbilical cord sparing technique for repair of congenital hernia into the cord and small omphalocele. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27837991/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Small omphalocele. Disponível em: https://raras.org/doenca/small-omphalocele
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