# SMPX-related distal myopathy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/smpx-related-distal-myopathy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700163
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: 301075 — https://omim.org/entry/301075

## Descrição clínica

Miopatia distal rara associada a mutações no gene SMPX. Caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva, afetando principalmente os músculos distais dos membros.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Corpos de inclusão citoplasmáticos na fibra muscular** — HPO: HP:0100303
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Desarranjo de miofibras** — HPO: HP:0031318

## Genes associados (1)

- **SMPX** — Small muscular protein [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Plays a role in the regulatory network through which muscle cells coordinate their structural and functional states during growth, adaptation, and repair

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — SMPX-related distal myopathy. Disponível em: https://raras.org/doenca/smpx-related-distal-myopathy
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