# SMPX-related distal myopathy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/smpx-related-distal-myopathy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700163
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: 301075 — https://omim.org/entry/301075

## Em linguagem simples

A SMPX-related distal myopathy é uma doença genética rara que causa fraqueza muscular nos braços e nas pernas. Com o passar do tempo, ela pode levar à perda de força muscular, alterações na respiração, problemas cardíacos, perda de audição e catarata. O diagnóstico costuma envolver exames genéticos e biópsia muscular para confirmar as alterações celulares. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Miopatia distal rara associada a mutações no gene SMPX. Caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva, afetando principalmente os músculos distais dos membros.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Corpos de inclusão citoplasmáticos na fibra muscular** — HPO: HP:0100303
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Desarranjo de miofibras** — HPO: HP:0031318

## Genes associados (1)

- **SMPX** — Small muscular protein [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Plays a role in the regulatory network through which muscle cells coordinate their structural and functional states during growth, adaptation, and repair

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-axonal-distal-miopatia-fibrilar-autossomica-dominante) — ORPHA:476093 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 9 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a SMPX-related distal myopathy?

A doença é causada por alterações genéticas no gene SMPX. Esse gene é responsável por produzir a proteína muscular denominada Small muscular protein.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700163); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam fraqueza muscular distal e proximal nas pernas e nos braços, além de escápula alada. Também podem ocorrer complicações respiratórias, cardiomiopatia, deficiência auditiva e catarata.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve avaliação dos sinais clínicos, biópsia do músculo e a realização de testes genéticos específicos. Existem testes genéticos catalogados e variantes registradas em bases internacionais que confirmam a mutação no gene SMPX.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=SMPX-related%20distal%20myopathy); [8] ClinVar — 196 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SMPX[gene])

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. No entanto, a rede pública oferece procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras e o sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700163); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A SMPX-related distal myopathy tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento curativo catalogado para esta enfermidade genética. O manejo concentra-se no acompanhamento multiprofissional dos sintomas motores, respiratórios e sensoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700163); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — SMPX-related distal myopathy. Disponível em: https://raras.org/doenca/smpx-related-distal-myopathy
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