# Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sobrecarga-de-ferro-fth1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247790
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:615517 — https://omim.org/entry/615517

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo e transporte do ferro, caracterizado por níveis elevados de ferritina sérica, aumento do ferro sérico, aumento da saturação da transferrina e abundante deposição de ferro nos hepatócitos. A deposição cardíaca e medular de ferro tem sido descrita, apesar de não existirem anomalias no exame hematológico do sangue periférico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 4/4)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 0/4)
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0033144 (Frequência: 0/4)
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Obrigatório (100%))
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de transferrina circulante** — HPO: HP:0032385 (Frequência: 0/4)
- **Anormalidade da homeostase do cobre** — HPO: HP:0010836 (Frequência: 0/4)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **FTH1** — Ferritin heavy chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Has ferroxidase activity (PubMed:9003196). Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hyd

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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