# Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sobrecarga-de-ferro-fth1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247790
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:615517 — https://omim.org/entry/615517

## Em linguagem simples

A sobrecarga de ferro FTH1-relacionada é uma doença genética muito rara caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no sangue e no fígado. As manifestações costumam surgir na idade adulta e são descobertas pelo aumento nos níveis de ferritina em exames laboratoriais. A condição é causada por alterações no gene FTH1 e possui herança autossômica dominante. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos para controle da sobrecarga de ferro, como o Deferasirox, através de protocolo clínico específico.

## Descrição clínica

Hemocromatose hereditária causada por uma mutação no gene FTH1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 4/4)
- **Anormalidade da homeostase do cobre** — HPO: HP:0010836 (Frequência: 0/4)
- **Concentração anormal de transferrina circulante** — HPO: HP:0032385 (Frequência: 0/4)
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0033144 (Frequência: 0/4)
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 0/4)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FTH1** — Ferritin heavy chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Has ferroxidase activity (PubMed:9003196). Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hyd

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose Hereditária) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 8 sintomas em comum
- [Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel](https://raras.org/doenca/anemia-hipocromica-congenita-grave-com-sideroblastos-em-anel) — ORPHA:300298 — 6 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 5 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 5 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 4 sintomas em comum
- [Aceruloplasminemia](https://raras.org/doenca/aceruloplasminemia) — ORPHA:48818 — 4 sintomas em comum
- [Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-piruvato-cinase-dos-eritrocitos) — ORPHA:766 — 4 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:260305 — 4 sintomas em comum
- [Hemocromatose TFR2-relacionada](https://raras.org/doenca/hemocromatose-tfr2-relacionada) — ORPHA:225123 — 4 sintomas em comum
- [SLC40A1-related hemochromatosis](https://raras.org/doenca/slc40a1-related-hemochromatosis) — ORPHA:647834 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada?

A doença é causada por alterações no gene FTH1, responsável por sintetizar a cadeia pesada da ferritina. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247790); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os principais achados são o aumento da ferritina no sangue, níveis séricos elevados de ferro e alta concentração hepática de ferro. O quadro costuma ter início registrado na fase adulta, sem ocorrência documentada de anemia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam a sobrecarga de ferro e confirmação por teste genético. Existe 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry para identificação de mutações nesta patologia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584712/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa formulações de Deferasirox, Deferiprona e Mesilato de desferroxamina pelo protocolo de Sobrecarga de ferro. O Deferasirox também é disponibilizado pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Embora a doença não esteja na lista de PCDTs específicos de doenças raras, os pacientes acessam os quelantes pelo protocolo de sobrecarga de ferro.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferasirox comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou com sítio de recrutamento no Brasil catalogados nos registros oficiais. O acompanhamento baseia-se nas condutas terapêuticas já consolidadas na rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247790); [7] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferasirox comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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