# Sobrecarga de ferro, tipo africano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sobrecarga-de-ferro-tipo-africano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139507 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139507
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:601195 — https://omim.org/entry/601195

## Em linguagem simples

A sobrecarga de ferro africana é uma condição que envolve a absorção de ferro em excesso a partir da dieta. O ferro em excesso é armazenado nos tecidos e órgãos do corpo, particularmente no fígado, na medula óssea e no baço. Os seres humanos não podem aumentar a excreção de ferro, embora parte do ferro seja perdido por sangramento ou quando as células do intestino (enterócitos) são descartadas ao final da vida útil das células. Os níveis de ferro no corpo são regulados principalmente pelo controle da quantidade de ferro absorvida da dieta.  A sobrecarga de ferro africana resulta de uma dieta rica em ferro. Está particularmente associada ao consumo de uma cerveja tradicional africana que contém ferro dissolvido nos tambores de metal nos quais é fermentada. Algumas evidências sugerem que uma predisposição genética para absorver ferro em excesso também pode estar envolvida.  Na sobrecarga de ferro africana, o ferro em excesso normalmente se acumula principalmente em certas células do sistema imunológico chamadas células reticuloendoteliais. As células reticuloendoteliais incluem macrófagos na medula óssea e no baço e células de Kupffer, que são macrófagos especializados encontrados no fígado e que ajudam a proteger o corpo contra invasores externos, como vírus e bactérias. Mais tarde, no curso da condição, o ferro também se acumula nas células do fígado (hepatócitos). Esse padrão difere do observado em um distúrbio semelhante de sobrecarga de ferro chamado hemocromatose hereditária, no qual o ferro em excesso se acumula principalmente nos hepatócitos.  Quando muito ferro é absorvido, a sobrecarga de ferro resultante pode eventualmente danificar tecidos e órgãos. A sobrecarga de ferro no fígado pode levar a doença hepática crônica (cirrose). A cirrose aumenta o risco de desenvolver um tipo de câncer de fígado chamado carcinoma hepatocelular. A sobrecarga de ferro nas células imunológicas pode afetar sua capacidade de combater infecções. A sobrecarga de ferro africana está associada a um risco aumentado de desenvolver infecções como a tuberculose. O ferro em excesso também provoca uma degradação da vitamina C mais rápida que o normal no corpo, de modo que as pessoas com a condição têm risco aumentado de problemas de deficiência de vitamina C, como o escorbuto.  Pessoas com sobrecarga de ferro africana podem apresentar um número ligeiramente baixo de glóbulos vermelhos (anemia leve), possivelmente porque o ferro que se acumula no fígado, na medula óssea e no baço está menos disponível para a produção de glóbulos vermelhos. As pessoas com a condição também apresentam níveis elevados de uma proteína chamada ferritina no sangue, que pode ser detectada por meio de um exame de sangue. A ferritina armazena e libera ferro nas células, e as células produzem mais ferritina em resposta a quantidades excessivas de ferro.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/african-iron-overload

## Descrição clínica

A sobrecarga de ferro africana é uma doença rara, observada em pessoas da África Subsaariana. Ela se caracteriza pelo acúmulo de ferro em excesso no corpo, devido ao consumo exagerado de ferro na alimentação e, possivelmente, a fatores genéticos. Essa condição pode levar à formação de fibrose (cicatrizes) nos canais do fígado e a um tipo grave de dano ao fígado chamado cirrose micronodular, que se manifesta com pequenos nódulos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose periportal hepática** — HPO: HP:0002614 (Frequente (79-30%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Raro (<5%))
- **Hepatite viral** — HPO: HP:0006562 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma esofágico** — HPO: HP:0011459 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0012090 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da tireoide** — HPO: HP:0011772 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Raro (<5%))
- **Deficiência de vitamina C** — HPO: HP:0100510 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da adrenal** — HPO: HP:0011732 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose Hereditária) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 26 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 9 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 9 sintomas em comum
- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 8 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tardia](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia) — ORPHA:101330 — 8 sintomas em comum
- [Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada](https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada) — ORPHA:465508 — 7 sintomas em comum
- [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 7 sintomas em comum
- [Talassemia beta dominante](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-dominante) — ORPHA:231226 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 7 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a sobrecarga de ferro, tipo africano?

A doença é provocada pelo consumo alimentar excessivo e prolongado de ferro, associado a possíveis fatores de predisposição genética. Historicamente, o quadro esteve associado à ingestão de bebidas fermentadas em recipientes metálicos que liberavam o mineral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139507); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/african-iron-overload)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os principais achados incluem aumento do fígado, fibrose hepática, cirrose micronodular e níveis elevados de ferritina. Os pacientes também podem manifestar diabetes mellitus, osteoporose e insuficiência cardíaca congestiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139507); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se em exames de sangue demonstrando elevação de ferritina e da saturação de transferrina, além de biópsia ou exames hepáticos. Não existem testes genéticos laboratoriais catalogados para confirmação diagnóstica dessa doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139507); [2] OMIM 601195 (https://www.omim.org/entry/601195); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a sobrecarga de ferro?

Sim, o SUS dispensa os medicamentos quelantes Deferasirox, Deferiprona e Mesilato de desferroxamina através do PCDT de Sobrecarga de ferro. O Deferasirox é disponibilizado aos pacientes por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF).
- Fontes: [19] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferasirox comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### A doença pode ser detectada no teste do pezinho?

Não, a sobrecarga de ferro africana não faz parte dos exames de triagem neonatal. Os primeiros sintomas da condição costumam se manifestar somente na fase adulta ou em idosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139507); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Sobrecarga de ferro, tipo africano. Disponível em: https://raras.org/doenca/sobrecarga-de-ferro-tipo-africano
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sobrecarga-de-ferro-tipo-africano
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=139507