# Sobrecarga de ferro, tipo africano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sobrecarga-de-ferro-tipo-africano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139507 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139507
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:601195 — https://omim.org/entry/601195

## Descrição clínica

A sobrecarga de ferro africana é uma doença rara, observada em pessoas da África Subsaariana. Ela se caracteriza pelo acúmulo de ferro em excesso no corpo, devido ao consumo exagerado de ferro na alimentação e, possivelmente, a fatores genéticos. Essa condição pode levar à formação de fibrose (cicatrizes) nos canais do fígado e a um tipo grave de dano ao fígado chamado cirrose micronodular, que se manifesta com pequenos nódulos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose periportal hepática** — HPO: HP:0002614 (Frequente (79-30%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Raro (<5%))
- **Hepatite viral** — HPO: HP:0006562 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma esofágico** — HPO: HP:0011459 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0012090 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da tireoide** — HPO: HP:0011772 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Raro (<5%))
- **Deficiência de vitamina C** — HPO: HP:0100510 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da adrenal** — HPO: HP:0011732 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02164253** [COMPLETED]: Focal Accumulation of Iron in Cerebral Regions in Early ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02164253
- **NCT01911871** [COMPLETED]: Multicenter Observational Study on Myocardial Iron Overload in 3 Multitransfused Populations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01911871
- **NCT03743272** [COMPLETED]: Repeatability and Reproducibility of Multiparametric MRI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03743272
- **NCT07023666** [RECRUITING]: Early Screening and Treatment of Heart Complication in Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07023666
- **NCT07028112** [NOT_YET_RECRUITING]: Impact of Iron Overload on the Incidence of Liver Complications in Long-Term Survivors (≥10 Years) of Allogeneic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07028112

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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