# Somatomamotropinoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/somatomamotropinoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314769 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314769
- **CID-10**: D35.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **somatomamotropinoma** é um tumor raro da hipófise que produz ao mesmo tempo excesso de hormônio do crescimento (GH) e de prolactina (PRL). Essa produção combinada pode causar alterações no corpo, como aumento de mãos, pés, queixo e língua, além de pele mais grossa, dores nas juntas, cansaço e alterações menstruais. A condição costuma se manifestar durante a adolescência ou na fase adulta e requer acompanhamento médico cuidadoso. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pelos serviços de saúde de referência.

## Descrição clínica

Somatomamotropinoma é um tumor hipofisário raro que causa gigantismo e acromegalia, com pele espessada, sonolência diurna, dismenorreia e dentes espaçados. Pode apresentar macrocefalia, testa proeminente e dedos afilados, além de alterações ósseas nos membros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequente (79-30%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário cortical dos membros superiores** — HPO: HP:0003859 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequente (79-30%))
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Frequente (79-30%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de células produtoras de hormônio do crescimento hipofisárias** — HPO: HP:0011760 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/somatomamotropinoma._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Adenoma hipofisário funcional misto](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-funcional-misto) — ORPHA:314759 — 60 sintomas em comum
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- [Gigantismo hipofisário](https://raras.org/doenca/gigantismo-hipofisario) — ORPHA:99725 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é somatomamotropinoma?

É um tumor raro da glândula hipófise caracterizado pela produção simultânea de hormônio do crescimento (GH) e de prolactina (PRL). Essa condição também é referida como adenoma pituitário co-secretor de GH e PRL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314769); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas incluem aumento dos traços faciais, mandíbula proeminente, crescimento de pés e dedos, pele espessada e excesso de suor. Os indivíduos também podem apresentar fadiga crônica, dores articulares, apneia do sono e cólicas menstruais dolorosas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O somatomamotropinoma é uma doença hereditária?

Atualmente, o padrão de herança genética associado ao somatomamotropinoma não está catalogado nas bases oficiais. Não há genes causadores definidos nos registros disponíveis para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314769)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e na confirmação laboratorial de níveis elevados de prolactina e de hormônio do crescimento no sangue. Existem 336 testes genéticos registrados no catálogo internacional NCBI GTR relacionados à condição.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento ou protocolo disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS especificamente catalogados para a enfermidade, sendo o suporte provido pela rede assistencial especializada.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Somatomamotropinoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/somatomamotropinoma
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