# Spasmus nutans

> Página oficial: https://raras.org/doenca/spasmus-nutans
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 279882 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/279882
- **CID-10**: F98.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O Spasmus nutans é uma condição rara dos olhos que surge na infância, marcada por movimentos involuntários dos olhos em balanço, oscilações na cabeça e torcicolo. Sua causa exata e seus fatores hereditários ainda são classificados como desconhecidos pelos registros científicos internacionais. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados pelo SUS. O cuidado dessas crianças envolve o acompanhamento oftalmológico e neurológico periódico na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Spasmus nutans (SN) é uma condição ocular rara, caracterizada por um conjunto de três sintomas principais: movimentos involuntários e irregulares dos olhos que balançam como um pêndulo, balançar a cabeça e torcicolo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 2 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 2 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 2 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 2 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de neurodegenerescência progressiva de início na infância-neuropatia periférica CLCN6-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neurodegenerescencia-progressiva-de-inicio-na-infancia-neuropatia-periferica-clcn6-relacionada) — ORPHA:610573 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de artrogripose-escoliose grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-escoliose-grave) — ORPHA:65720 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome congênita de infecção-like intrauterina](https://raras.org/doenca/sindrome-congenita-de-infeccao-like-intrauterina) — ORPHA:1229 — 2 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Spasmus nutans?

O Spasmus nutans é uma condição ocular rara que se inicia na primeira infância. Ela se manifesta classicamente pela combinação de nistagmo pendular, balanço da cabeça e torcicolo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/279882); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O Spasmus nutans é hereditário?

O padrão de herança do Spasmus nutans é catalogado como desconhecido nas bases oficiais. Até o momento, não há genes causais estabelecidos especificamente para a condição primária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/279882)

### Existe tratamento para Spasmus nutans pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o paciente atendido e monitorado pela rede assistencial de referência.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do Spasmus nutans?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica pediátrica e oftalmológica da tríade clássica de sinais. Exames como a ressonância magnética são frequentemente citados na literatura médica para descartar causas neurológicas mais graves.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/279882); [6] Acquired monocular nystagmus in chiasmal glioma-a video-oculographic study. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30731126/); [11] Magnetic resonance imaging findings in children with spasmus nutans. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28284856/)

### Quais são os principais sinais do Spasmus nutans?

Os principais sinais incluem o nistagmo, caracterizado por oscilações involuntárias dos olhos. O quadro inclui também anormalidades do movimento cefálico, como balançar a cabeça, e o torcicolo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/279882); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Spasmus nutans. Disponível em: https://raras.org/doenca/spasmus-nutans
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/spasmus-nutans
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=279882