# Spinal fast-flow malformation

> Página oficial: https://raras.org/doenca/spinal-fast-flow-malformation
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 715025 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/715025

## Em linguagem simples

A **Spinal fast-flow malformation** é um grupo de anomalias vasculares espinhais caracterizadas por fluxo sanguíneo acelerado na região da medula. Ela costuma causar dores nas costas, perda de força nas pernas, dificuldades para andar e quedas frequentes. A pessoa afetada também pode perceber dormências, alterações de sensibilidade e problemas no controle da urina e do intestino. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de referência em saúde.

## Descrição clínica

Malformação vascular espinhal de fluxo rápido causa mielopatia com déficits neurológicos variados, como hiper ou arreflexia, disfunções vesicais e intestinais, disestesias e quedas. Afeta a função somatossensorial e pode levar à disfunção sexual feminina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014 (Ocasional (29-5%))
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318 (Raro (<5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Mielopatia** — HPO: HP:0002196 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Inércia colônica** — HPO: HP:0012423 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do espaço subaracnóideo** — HPO: HP:0012703 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199 (Frequente (79-30%))
- **Malformação venosa** — HPO: HP:0012721 (Muito frequente (99-80%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Raro (<5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperintensidade do sinal T2 da ressonância magnética da medula espinhal** — HPO: HP:0040272 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielite** — HPO: HP:0012486 (Frequente (79-30%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula arteriovenosa** — HPO: HP:0004947 (Muito frequente (99-80%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Ocasional (29-5%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 15 sintomas em comum
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- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Spinal fast-flow malformation?

É um grupo de alterações vasculares espinhais de alto fluxo sanguíneo catalogado pelo código ORPHA:715025. Ele reúne manifestações clínicas decorrentes de lesões que afetam o funcionamento da medula espinhal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/715025); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Complex spinal-paraspinal fast-flow lesions in CLOVES syndrome: analysis of clinical and imaging findings in 6 (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21310861/)

### Quais são os principais sintomas dessa malformação?

Os sintomas incluem dor nas costas, fraqueza nas pernas, instabilidade ao caminhar e risco aumentado de quedas. Também são frequentes alterações de sensibilidade como parestesias e perda de controle da bexiga e do intestino.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem causa genética definida?

O padrão formal de herança e genes específicos não constam catalogados na ficha principal da Orphanet. No entanto, artigos científicos associam anomalias arteriovenosas espinhais a mutações no gene RASA1 e a síndromes vasculares complexas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/715025); [4] Complex spinal-paraspinal fast-flow lesions in CLOVES syndrome: analysis of clinical and imaging findings in 6 (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21310861/); [5] A novel association between RASA1 mutations and spinal arteriovenous anomalies. (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20007727/)

### Existe tratamento pelo SUS para Spinal fast-flow malformation?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos catalogados. O acompanhamento clínico para controle dos sintomas e reabilitação é realizado por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico e exames de ressonância magnética que evidenciam sinal hiperintenso em T2 na medula. Estudos genéticos podem ser avaliados de acordo com o histórico individual e a suspeita de síndromes associadas.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] RASA1 analysis guides management in a family with capillary malformation-arteriovenous malformation. (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27625812/); [5] A novel association between RASA1 mutations and spinal arteriovenous anomalies. (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20007727/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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