# ST3GAL3-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/st3gal3-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 697734 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697734

## Descrição clínica

ST3GAL3-CDG é um distúrbio congênito da glicosilação causado por mutações no gene ST3GAL3. Afeta o desenvolvimento neurológico, causando deficiência intelectual, convulsões e atraso no desenvolvimento motor.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ST3GAL3** — CMP-N-acetylneuraminate-beta-1,4-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of the NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,4-GlcNAc-, NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GlcNAc- and NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GalNAc- sequences found in terminal carbohydrate groups of gl

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ST3GAL3-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/st3gal3-cdg
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**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=697734