# ST3GAL3-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/st3gal3-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 697734 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697734
- **OMIM**: 611090 — https://omim.org/entry/611090

## Em linguagem simples

A **ST3GAL3-CDG** é uma condição genética rara causada por alterações no gene **ST3GAL3**. Esse gene é responsável por produzir a enzima CMP-N-acetylneuraminate-beta-1,4-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase, cuja função bioquímica é analisada em pesquisas científicas. Os detalhes dos sinais clínicos específicos ainda não se encontram catalogados nas principais bases internacionais da doença. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

ST3GAL3-CDG é um distúrbio congênito da glicosilação causado por mutações no gene ST3GAL3. Afeta o desenvolvimento neurológico, causando deficiência intelectual, convulsões e atraso no desenvolvimento motor.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ST3GAL3** — CMP-N-acetylneuraminate-beta-1,4-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of the NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,4-GlcNAc-, NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GlcNAc- and NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GalNAc- sequences found in terminal carbohydrate groups of gl

## Perguntas frequentes

### O que causa a ST3GAL3-CDG?

A condição é causada por alterações no gene **ST3GAL3**. Esse gene é responsável pela enzima CMP-N-acetylneuraminate-beta-1,4-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico de ST3GAL3-CDG?

O diagnóstico pode ser realizado por meio de testes genéticos moleculares voltados ao gene ST3GAL3. Existem 15 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR e 42 variantes identificadas no ClinVar.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/551753/); [7] ClinVar — 42 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ST3GAL3[gene])

### Existe tratamento para ST3GAL3-CDG no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados ou dispensados pelo SUS para esta condição.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para ST3GAL3-CDG no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos registrados para a ST3GAL3-CDG. Também não existem estudos clínicos com centro ou sítio participante em território brasileiro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697734)

### Quais são os sinais e sintomas da ST3GAL3-CDG?

A lista de manifestações clínicas e sintomas detalhados ainda não se encontra catalogada nas fontes oficiais da doença. A definição das características clínicas requer acompanhamento e correlação médica individualizada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697734); [2] OMIM 611090 (https://www.omim.org/entry/611090)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ST3GAL3-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/st3gal3-cdg
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**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=697734