# STT3A-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/stt3a-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370921 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370921
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:615596 — https://omim.org/entry/615596

## Em linguagem simples

A STT3A-CDG é uma condição genética rara que afeta a glicosilação de proteínas, com início dos sintomas no período neonatal e na infância. As famílias costumam notar atraso global do desenvolvimento, fraqueza muscular no corpo, convulsões e baixo ganho de peso e estatura. Não há um tratamento medicamentoso específico que cure a causa da doença nem diretrizes em PCDT no SUS, sendo o acompanhamento voltado para controlar os sintomas. O diagnóstico preciso é feito por avaliação clínica e confirmação por testes genéticos moleculares.

## Descrição clínica

STT3A-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N, caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência de crescimento, hipotonia e convulsões. STT3A-CDG é causado por mutações no gene STT3A (11q23.3).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/2)
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **STT3A** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophos

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Glicogenose tipo IX](https://raras.org/doenca/glicogenose-tipo-ix) — ORPHA:370924 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 12 sintomas em comum
- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 12 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-estrabismo) — ORPHA:363528 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 11 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 11 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a STT3A-CDG?

É um distúrbio congênito da glicosilação muito raro, com prevalência estimada inferior a 1 em 1.000.000 de pessoas. Ele decorre de alterações no gene STT3A que prejudicam a formação correta de glicoproteínas no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370921); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A STT3A-CDG é hereditária?

Sim, a condição tem padrão catalogado de herança autossômica recessiva. Isso ocorre quando a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370921); [2] OMIM 615596 (https://www.omim.org/entry/615596)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais surgem na infância e no período neonatal, manifestando-se por hipotonia e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. Episódios de convulsões, microcefalia e dificuldades alimentares também são comumente observados pelas famílias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370921); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados para sua causa, e o cuidado ocorre pela rede de suporte aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370921); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação clínica e laboratorial de glicosilação anormal no paciente. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares que detectam alterações patogênicas no gene STT3A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370921); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=STT3A-CDG)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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