# STT3A-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/stt3a-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370921 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370921
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:615596 — https://omim.org/entry/615596

## Descrição clínica

STT3A-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N, caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência de crescimento, hipotonia e convulsões. STT3A-CDG é causado por mutações no gene STT3A (11q23.3).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/2)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290

## Genes associados (1)

- **STT3A** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophos

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — STT3A-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/stt3a-cdg
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