# Superatividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/superatividade-grave-da-fosforribosilpirofosfato-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 411543 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411543
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Superatividade grave da PRPP sintetase (fosforribosilpirofosfato sintetase) é a forma séria e de início precoce da superatividade da PRPP sintetase, uma doença genética ligada ao cromossomo X que afeta o metabolismo das purinas. Ela está associada a níveis elevados de ácido úrico no sangue (hiperuricemia) e na urina (hiperuricosúria), e é caracterizada por pedras nos rins (urolitíase), gota e problemas no desenvolvimento neurológico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Raro (<5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Raro (<5%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Muito frequente (99-80%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da atividade da fosforribosilpirofosfato sintetase** — HPO: HP:0003240 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Cristalúria** — HPO: HP:0020074 (Frequente (79-30%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PRPS1** — Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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