# Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-encefaloneuropatia-obesidade-valvulopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254898 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254898
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614651 — https://omim.org/entry/614651

## Em linguagem simples

A síndrome surdez-encefaloneuropatia-obesidade-valvulopatia é uma doença genética e mitocondrial muito rara que começa a dar sinais nos primeiros meses de vida ou na infância. As famílias costumam notar dificuldades para ouvir, alterações no tônus muscular e no desenvolvimento, além de ganho de peso e cabeça com tamanho aumentado. O quadro também afeta o funcionamento das válvulas do coração e eleva os níveis de lactato no sangue da criança. Não há remédio curativo específico e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no SUS, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas por especialistas.

## Descrição clínica

A síndrome surdez-encefaloneuropatia-obesidade-valvulopatia é uma doença mitocondrial rara com marcada variabilidade clínica, tipicamente caracterizada por encefalomiopatia, doença renal (síndrome nefrótica), atrofia óptica, surdez de início precoce, pancitopenia, obesidade e doença cardíaca (valvulopatia). Além disso, macrocefalia, deficiência intelectual, hiperlactatemia, relação lactato/piruvato elevada, diabetes dependente de insulina, livedo reticular, disfunção hepática e convulsões também têm sido associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/2)
- **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/2)
- **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Frequência: 2/2)
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Muito frequente (~50%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 2/2)
- **Bulimia** — HPO: HP:0100739 (Muito frequente (~50%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequência: 2/2)
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 2/2)
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequência: 2/2)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PDSS1** — All trans-polyprenyl-diphosphate synthase PDSS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterotetrameric enzyme that catalyzes the condensation of farnesyl diphosphate (FPP), which acts as a primer, and isopentenyl diphosphate (IPP) to produce prenyl diphosphates of varying chain lengths

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 15 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 6 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 6 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 6 sintomas em comum
- [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 24](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-24) — ORPHA:444458 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 6 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene PDSS1, que afetam a função celular mitocondrial. Ela apresenta herança autossômica recessiva, exigindo que a criança herde uma cópia alterada do gene de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254898); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou na infância com perda auditiva, aumento do tamanho da cabeça e dificuldades neurológicas. Também são observados ganho de peso excessivo e problemas cardíacos nas válvulas mitral e aórtica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254898); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura?

Atualmente não existe tratamento curativo catalogado para esta síndrome genética. Os cuidados médicos existentes concentram-se no controle dos sintomas e na prevenção de complicações cardíacas e metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254898)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados com indicação específica pelo SUS, e a assistência aos sintomas se dá pela rede geral de média e alta complexidade.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve a identificação clínica dos sintomas associada a achados laboratoriais de hiperlactatemia. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos, havendo 34 testes registrados no NCBI GTR que avaliam o gene PDSS1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254898); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614763/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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