# Surdez genética não sindrômica > Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 87884 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/87884 - **CID-10**: H90.5 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **surdez genética não sindrômica** é uma alteração congênita ou infantil que provoca perda auditiva neurossensorial grave sem fazer parte de uma síndrome clínica maior. Ela ocorre por mutações em genes como AIFM1, TMC1 e TECTA, podendo ter diferentes tipos de herança familiar. O sinal principal observado pela família é a dificuldade de audição desde os primeiros anos de vida. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede geral de saúde auditiva do SUS. ## Descrição clínica Doença caracterizada por perda auditiva que não faz parte de uma síndrome maior. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO) - **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 - **Morfologia anormal do espermatozoide** — HPO: HP:0012864 - **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 - **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 - **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185 - **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540 - **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 - **Menorragia** — HPO: HP:0000132 - **Espermatozoide imóvel** — HPO: HP:0012208 - **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625 - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 - **Deficiência auditiva neurossensorial em idosos** — HPO: HP:0040113 - **Bócio** — HPO: HP:0000853 - **Artrite** — HPO: HP:0001369 - **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 - **Febre** — HPO: HP:0001945 - **Febre periódica** — HPO: HP:0032323 - **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 - **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 - **Artralgia** — HPO: HP:0002829 - **Urticária** — HPO: HP:0001025 - **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 - **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **Reflexos anormais do ouvido médio** — HPO: HP:0004454 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Partição incompleta da cóclea tipo II** — HPO: HP:0000376 - **Aplasia do nervo coclear** — HPO: HP:6000988 - **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 - **Hipoplasia do nervo coclear** — HPO: HP:0034585 - **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 - **Areflexia vestibular** — HPO: HP:0008568 - **Ausência de reflexo acústico** — HPO: HP:0008529 - **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 - **Aqueduto vestibular aumentado** — HPO: HP:0011387 - **Partição incompleta da cóclea** — HPO: HP:0011373 - **Vertigem** — HPO: HP:0002321 - **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615 - _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica._ ## Genes associados (75) - **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito - **ROR1** — Inactive tyrosine-protein kinase transmembrane receptor ROR1 [Candidate gene tested in] - Função: Has very low kinase activity in vitro and is unlikely to function as a tyrosine kinase in vivo (PubMed:25029443). Receptor for ligand WNT5A which activate downstream NFkB signaling pathway and may res - **GIPC3** — PDZ domain-containing protein GIPC3 [Candidate gene tested in] - Função: Required for postnatal maturation of the hair bundle and long-term survival of hair cells and spiral ganglion - **TRRAP** — Transformation/transcription domain-associated protein [Candidate gene tested in] - Função: Adapter protein, which is found in various multiprotein chromatin complexes with histone acetyltransferase activity (HAT), which gives a specific tag for epigenetic transcription activation. Component - **TMC1** — Transmembrane channel-like protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Pore-forming subunit of the mechanotransducer (MET) non-selective cation channel complex located at the tips of stereocilia of cochlear hair cells and that mediates sensory transduction in the auditor - **DMXL2** — DmX-like protein 2 [Candidate gene tested in] - Função: May serve as a scaffold protein for MADD and RAB3GA on synaptic vesicles (PubMed:11809763). Plays a role in the brain as a key controller of neuronal and endocrine homeostatic processes (By similarity - **PNPT1** — Polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1, mitochondrial [Candidate gene tested in] - Função: RNA-binding protein implicated in numerous RNA metabolic processes (PubMed:29967381, PubMed:39019044). Catalyzes the phosphorolysis of single-stranded polyribonucleotides processively in the 3'-to-5' - **DCDC2** — Doublecortin domain-containing protein 2 [Candidate gene tested in] - Função: Protein that plays a role in the inhibition of canonical Wnt signaling pathway (PubMed:25557784). May be involved in neuronal migration during development of the cerebral neocortex (By similarity). In - **TECTA** — Alpha-tectorin [Candidate gene tested in] - Função: One of the major non-collagenous components of the tectorial membrane (By similarity). The tectorial membrane is an extracellular matrix of the inner ear that covers the neuroepithelium of the cochlea - **BDP1** — Transcription factor TFIIIB component B'' homolog [Candidate gene tested in] - Função: General activator of RNA polymerase III transcription. Requires for transcription from all three types of polymerase III promoters. Requires for transcription of genes with internal promoter elements - **CCDC50** — Coiled-coil domain-containing protein 50 [Candidate gene tested in] - Função: Involved in EGFR signaling - **MAP1B** — Microtubule-associated protein 1B [Candidate gene tested in] - Função: Facilitates tyrosination of alpha-tubulin in neuronal microtubules (By similarity). Phosphorylated MAP1B is required for proper microtubule dynamics and plays a role in the cytoskeletal changes that a - **CENPP** — Centromere protein P [Candidate gene tested in] - Função: Component of the CENPA-CAD (nucleosome distal) complex, a complex recruited to centromeres which is involved in assembly of kinetochore proteins, mitotic progression and chromosome segregation. May be - **CD164** — Sialomucin core protein 24 [Candidate gene tested in] - Função: Sialomucin that may play a key role in hematopoiesis by facilitating the adhesion of CD34(+) cells to the stroma and by negatively regulating CD34(+)CD38(lo/-) cell proliferation. Modulates the migrat - **OTOGL** — Otogelin-like protein [Candidate gene tested in] ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica dominante tipo DFNA](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-dominante-tipo-dfna) — ORPHA:90635 — 53 sintomas em comum - [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica recessiva tipo DFNB](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-recessiva-tipo-dfnb) — ORPHA:90636 — 49 sintomas em comum - [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-ligada-ao-x-tipo-dfn) — ORPHA:90625 — 23 sintomas em comum - [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 22 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 21 sintomas em comum - [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 18 sintomas em comum - [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 17 sintomas em comum - [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 15 sintomas em comum - [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 15 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 15 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é surdez genética não sindrômica? É uma condição caracterizada por perda auditiva que não está associada a outros sinais de uma síndrome maior. Seu início costuma ocorrer no período neonatal ou na infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87884) ### A surdez genética não sindrômica é hereditária? Sim, ela apresenta diferentes formas de transmissão genética entre as famílias. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87884) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico envolve a identificação da perda neurossensorial por meio de avaliações clínicas e fonoaudiológicas. Para confirmação molecular, existem 188 testes genéticos catalogados na base NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87884); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 188 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rare%20non-syndromic%20genetic%20deafness) ### Existe tratamento pelo SUS para esta condição? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na base do SUS, sendo o suporte fornecido pela atenção em saúde auditiva. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais genes estão associados a esse tipo de surdez? Diversos genes estão envolvidos, entre eles AIFM1, TMC1, TECTA, GIPC3 e DCDC2. Variações em genes como DIAPH1 e SIX1 também são documentadas na literatura científica associada. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Phenotypic and molecular basis of SIX1 variants linked to non-syndromic deafness and atypical branchio-otic sy (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37479820/); [10] A Novel Variant in the DIAPH1 Gene Causing Macrothrombocytopenia and Non-syndromic Hearing Loss in a Pediatric (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38915998/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Surdez genética não sindrômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=87884