# Surdez genética pós-lingual não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-genetica-pos-lingual-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 216452 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216452
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A surdez genética pós-lingual não sindrômica é uma doença otorrinolaringológica rara, geneticamente altamente heterogênea, resultante de anomalias do ouvido interno e/ou médio ou do nervo auditivo, tipicamente caracterizada por perda auditiva progressiva, bilateral, moderada a profunda (deficiência auditiva neurossensorial média igual a 40 dB ou mais para tons de frequência de 500, 1.000 e 2.000 Hz no melhor ouvido) que ocorre após o início do desenvolvimento da fala e é não está associado a anomalias visíveis do ouvido externo ou a quaisquer outros problemas médicos. O desenvolvimento da linguagem inicialmente não é significativamente atrasado.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Perda auditiva induzida por aminoglicosídeos** — HPO: HP:0011975

## Genes associados (1)

- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Surdez neurossensorial não-sindrômica mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-mitocondrial-com-suscetibilidade-a-exposicao-a-aminoglicosideos) — ORPHA:168609 — 1 sintomas em comum
- [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Surdez genética pós-lingual não-sindrômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/surdez-genetica-pos-lingual-nao-sindromica
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