# Surdez genética pós-lingual não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-genetica-pos-lingual-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 216452 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216452
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A surdez genética pós-lingual não-sindrômica é uma forma rara de perda de audição que começa depois que a pessoa já aprendeu a falar. A diminuição da audição atinge os dois ouvidos, varia de moderada a profunda e tende a piorar de maneira progressiva ao longo do tempo. Por ser uma condição isolada, ela não provoca malformações na parte externa da orelha e nem afeta outros órgãos do corpo. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A surdez genética pós-lingual não sindrômica é uma doença otorrinolaringológica rara, geneticamente altamente heterogênea, resultante de anomalias do ouvido interno e/ou médio ou do nervo auditivo, tipicamente caracterizada por perda auditiva progressiva, bilateral, moderada a profunda (deficiência auditiva neurossensorial média igual a 40 dB ou mais para tons de frequência de 500, 1.000 e 2.000 Hz no melhor ouvido) que ocorre após o início do desenvolvimento da fala e é não está associado a anomalias visíveis do ouvido externo ou a quaisquer outros problemas médicos. O desenvolvimento da linguagem inicialmente não é significativamente atrasado.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Perda auditiva induzida por aminoglicosídeos** — HPO: HP:0011975

## Genes associados (1)

- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Surdez neurossensorial não-sindrômica mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-mitocondrial-com-suscetibilidade-a-exposicao-a-aminoglicosideos) — ORPHA:168609 — 1 sintomas em comum
- [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a surdez genética pós-lingual não-sindrômica?

A doença tem origem genética e resulta de anormalidades funcionais ou estruturais no ouvido interno, ouvido médio ou no nervo auditivo. O gene TRMU está associado a essa condição clínica e apresenta centenas de alterações cadastradas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216452); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] ClinVar — 290 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRMU[gene])

### Quando começam a surgir os primeiros sinais?

A perda de audição se manifesta somente após o início do desenvolvimento e aquisição da linguagem falada. Por causa disso, o desenvolvimento inicial da fala não costuma demonstrar atrasos importantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216452)

### Existe tratamento para a condição disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados ou dispensados pela rede pública para reverter esta alteração. O suporte e acompanhamento auditivo geral devem ser buscados através dos serviços da rede pública de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216452); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais remédios exigem cuidado especial?

Indivíduos com esta condição podem apresentar o fenótipo de perda auditiva induzida por aminoglicosídeos. Essa classe de antibióticos requer atenção pelo risco documentado de desencadear ou agravar a perda auditiva.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A surdez afeta outras partes do organismo?

Não, o quadro é não-sindrômico e isolado, limitando-se ao sistema auditivo. Não são encontradas alterações na parte externa da orelha e não há outros órgãos ou sistemas comprometidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216452)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Surdez genética pós-lingual não-sindrômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/surdez-genetica-pos-lingual-nao-sindromica
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