# Surdez genética pré-lingual não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-genetica-pre-lingual-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 216445 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216445
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença otorrinolaringológica rara, geneticamente altamente heterogênea, resultante de anomalias do ouvido interno e/ou médio ou do nervo auditivo, tipicamente caracterizada por perda auditiva bilateral, grave a profunda (deficiência auditiva neurossensorial média de 60 dB ou mais para tons de frequência de 500, 1.000 e 2.000 Hz no melhor ouvido) que ocorre antes do início do desenvolvimento da fala e não está associada a anormalidades visíveis do ouvido externo ou quaisquer outros problemas médicos. Geralmente não é progressivo e impede a aquisição da linguagem oral.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Canal auditivo interno dilatado** — HPO: HP:0004458
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410

## Genes associados (1)

- **POU3F4** — POU domain, class 3, transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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