# Surdez genética pré-lingual não-sindrômica > Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-genetica-pre-lingual-nao-sindromica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 216445 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216445 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A surdez genética pré-lingual não-sindrômica é uma perda auditiva de grau grave a profundo que se manifesta antes do desenvolvimento da fala. Ela ocorre por alterações no funcionamento do ouvido interno, ouvido médio ou nervo auditivo, sem trazer outros problemas de saúde associados. Pode envolver mutações em genes como o POU3F4, afetando a audição de ambos os ouvidos. Esta condição não possui um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde. O acompanhamento e a avaliação devem ser realizados por meio da rede de referência de saúde auditiva do SUS. ## Descrição clínica Doença otorrinolaringológica rara, geneticamente altamente heterogênea, resultante de anomalias do ouvido interno e/ou médio ou do nervo auditivo, tipicamente caracterizada por perda auditiva bilateral, grave a profunda (deficiência auditiva neurossensorial média de 60 dB ou mais para tons de frequência de 500, 1.000 e 2.000 Hz no melhor ouvido) que ocorre antes do início do desenvolvimento da fala e não está associada a anormalidades visíveis do ouvido externo ou quaisquer outros problemas médicos. Geralmente não é progressivo e impede a aquisição da linguagem oral. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381 - **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 - **Canal auditivo interno dilatado** — HPO: HP:0004458 - **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 - **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 - **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 ## Genes associados (1) - **POU3F4** — POU domain, class 3, transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Surdez mista ligada ao X com gusher perilinfático](https://raras.org/doenca/surdez-mista-ligada-ao-x-com-gusher-perilinfatico) — ORPHA:383 — 6 sintomas em comum - [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-ligada-ao-x-tipo-dfn) — ORPHA:90625 — 6 sintomas em comum - [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 6 sintomas em comum - [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção Xq21](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-xq21) — ORPHA:1435 — 4 sintomas em comum - [Surdez - hipogonadismo](https://raras.org/doenca/surdez-hipogonadismo) — ORPHA:90646 — 3 sintomas em comum - [Síndrome branquio-ótico](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-otico) — ORPHA:52429 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Klippel-Feil isolado](https://raras.org/doenca/sindrome-klippel-feil-isolado) — ORPHA:2345 — 3 sintomas em comum - [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica recessiva tipo DFNB](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-recessiva-tipo-dfnb) — ORPHA:90636 — 3 sintomas em comum - [Calcificação arterial generalizada da infância](https://raras.org/doenca/calcificacao-arterial-generalizada-da-infancia) — ORPHA:51608 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a surdez genética pré-lingual não-sindrômica? Ela decorre de anomalias no ouvido interno, ouvido médio ou no nervo auditivo decorrentes de fatores genéticos. Entre os fatores descritos na literatura está o envolvimento do gene POU3F4. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216445); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais desta condição? O sinal marcante é a perda de audição neurossensorial congênita de grau grave a profundo em ambos os ouvidos antes do início da fala. Também podem ocorrer manifestações como anquilose do estribo e dilatação do canal auditivo interno. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216445); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença? Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela na base de dados. O acompanhamento deve ser buscado pela rede de referência em saúde auditiva do SUS. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico? A investigação molecular pode incluir a análise do gene POU3F4. O catálogo ClinVar documenta 274 variantes descritas associadas a esse gene. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] ClinVar — 274 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=POU3F4[gene]) ### A perda auditiva continua piorando ao longo da vida? A perda auditiva geralmente não é progressiva, caracterizando-se por um déficit estável bilateral de 60 dB ou mais. No entanto, fenótipos de deficiência auditiva neurossensorial progressiva também podem ser identificados na avaliação clínica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216445); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Surdez genética pré-lingual não-sindrômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/surdez-genetica-pre-lingual-nao-sindromica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/surdez-genetica-pre-lingual-nao-sindromica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=216445