# Surdez - hipogonadismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-hipogonadismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90646 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90646
- **CID-10**: H90.6
- **OMIM**: OMIM:304350 — https://omim.org/entry/304350

## Descrição clínica

Esta síndrome caracteriza-se pela associação de surdez mista congénita com gusher perilinfático (síndrome de Gusher ou DFN3; ver este termo), hipogonadismo e comportamento anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva grave** — HPO: HP:0012717 (Muito frequente (99-80%))
- **Aqueduto coclear aumentado** — HPO: HP:0011388 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixos níveis de vitamina B1** — HPO: HP:0100503 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do canal auditivo interno** — HPO: HP:0011384 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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