# Surdez - hipogonadismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-hipogonadismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90646 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90646
- **CID-10**: H90.6
- **OMIM**: OMIM:304350 — https://omim.org/entry/304350

## Em linguagem simples

A **Surdez - hipogonadismo** é uma condição rara presente desde as fases iniciais da vida, caracterizada pela combinação de problemas auditivos e alterações no desenvolvimento hormonal. As famílias costumam notar perda de audição progressiva, atraso na puberdade, além de possíveis dificuldades no aprendizado ou no comportamento. Atualmente, esta síndrome não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial publicado pelo Ministério da Saúde nem tratamentos curativos específicos. O cuidado é focado em aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento do paciente por meio de acompanhamento especializado na rede de saúde.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela associação de perda auditiva mista congênita com gusher perilinfático (síndrome de Gusher ou DFN3), hipogonadismo e comportamento anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva grave** — HPO: HP:0012717 (Muito frequente (99-80%))
- **Aqueduto coclear aumentado** — HPO: HP:0011388 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixos níveis de vitamina B1** — HPO: HP:0100503 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do canal auditivo interno** — HPO: HP:0011384 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 5 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5) — ORPHA:262869 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 5 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 5 sintomas em comum
- [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 5 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Surdez - hipogonadismo tem cura?

Não há cura catalogada para a síndrome nos registros oficiais. O acompanhamento médico é direcionado ao manejo e controle das manifestações auditivas, endócrinas e de desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90646); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

O padrão exato de herança genética e os genes causadores diretos ainda não foram catalogados nos registros médicos oficiais. A avaliação com um médico geneticista pode auxiliar na investigação específica de cada caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90646); [2] OMIM 304350 (https://www.omim.org/entry/304350); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1691/index); [20] NCBI GTR — 172 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais surgem comumente no período neonatal ou na infância, destacando-se a deficiência auditiva de gravidade variável. Mais adiante, nota-se puberdade atrasada e maturação esquelética atrasada decorrentes do hipogonadismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90646); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio do exame clínico dos sintomas auditivos, hormonais e neurológicos. Além disso, existem 172 testes genéticos cadastrados no registro internacional GTR que auxiliam na investigação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90646); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 172 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Surdez - hipogonadismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/surdez-hipogonadismo
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