# Surdez mista ligada ao X com gusher perilinfático

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-mista-ligada-ao-x-com-gusher-perilinfatico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 383 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/383
- **OMIM**: OMIM:304400 — https://omim.org/entry/304400

## Descrição clínica

A surdez mista ligada ao X com jato perilinfático, também conhecida como surdez ligada ao X tipo 2, é uma forma rara de surdez genética não sindrômica que afeta homens e é caracterizada por anomalias patognomônicas do ouvido interno e perda auditiva neurossensorial condutiva e profunda. As anomalias da orelha interna são descritas como dilatação do conduto auditivo interno e conexão fistulosa entre o giro basal da cóclea e o canal auditivo interno, resultando em jato perilímpico na tentativa de mobilização de um estribo fixo. Portadoras obrigatórias podem sofrer de perda auditiva leve a moderada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Frequência: 3/8)
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Canal auditivo interno dilatado** — HPO: HP:0004458 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Frequência: 3/8)
- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381

## Genes associados (3)

- **GJB6** — Gap junction beta-6 protein [MENDELIAN]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell
- **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [MENDELIAN]
  - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy
- **POU3F4** — POU domain, class 3, transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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