# Surdez mista ligada ao X com gusher perilinfático > Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-mista-ligada-ao-x-com-gusher-perilinfatico > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 383 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/383 - **OMIM**: OMIM:304400 — https://omim.org/entry/304400 ## Em linguagem simples A surdez mista ligada ao X com gusher perilinfático é uma alteração genética rara que atinge os homens e afeta as estruturas da audição no ouvido interno. Ela provoca perdas auditivas que podem ser de nascença ou piorar gradativamente, além de apresentar o conduto auditivo dilatado e fixação dos ossinhos do ouvido. Uma característica importante é o escape súbito de líquido (jato perilinfático) caso se tente mexer cirurgicamente no estribo sem o devido planejamento anatômico. Não existe um remédio curativo ou protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento voltado à reabilitação auditiva pelo SUS. ## Descrição clínica A surdez mista ligada ao X com jato perilinfático, também conhecida como surdez ligada ao X tipo 2, é uma forma rara de surdez genética não sindrômica que afeta homens e é caracterizada por anomalias patognomônicas do ouvido interno e perda auditiva neurossensorial condutiva e profunda. As anomalias da orelha interna são descritas como dilatação do conduto auditivo interno e conexão fistulosa entre o giro basal da cóclea e o canal auditivo interno, resultando em jato perilímpico na tentativa de mobilização de um estribo fixo. Portadoras obrigatórias podem sofrer de perda auditiva leve a moderada. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 - **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Frequência: 3/8) - **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 - **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 - **Canal auditivo interno dilatado** — HPO: HP:0004458 (Frequência: 4/4) - **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Frequência: 3/8) - **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381 ## Genes associados (3) - **GJB6** — Gap junction beta-6 protein [MENDELIAN] - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell - **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [MENDELIAN] - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy - **POU3F4** — POU domain, class 3, transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 6 sintomas em comum - [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 6 sintomas em comum - [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-ligada-ao-x-tipo-dfn) — ORPHA:90625 — 6 sintomas em comum - [Surdez genética pré-lingual não-sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-pre-lingual-nao-sindromica) — ORPHA:216445 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção Xq21](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-xq21) — ORPHA:1435 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura) — ORPHA:589856 — 3 sintomas em comum - [Síndrome branquio-ótico](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-otico) — ORPHA:52429 — 3 sintomas em comum - [Síndrome BOR](https://raras.org/doenca/sindrome-bor) — ORPHA:107 — 3 sintomas em comum - [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica recessiva tipo DFNB](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-recessiva-tipo-dfnb) — ORPHA:90636 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de hipoplasia da face média-comprometimento auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoplasia-da-face-media-comprometimento-auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose) — ORPHA:688581 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a surdez ligada ao X tipo 2? A síndrome está associada principalmente a alterações no gene POU3F4, situado no cromossomo X. Os genes GJB2 e GJB6 também constam nos bancos de dados genéticos voltados à investigação de surdez. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/383); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais no ouvido interno? O sinal estrutural mais típico é a dilatação do canal auditivo interno, documentada em 4 de cada 4 casos analisados. Também ocorre fixação do osso estribo e perda auditiva de tipo condutivo, neurossensorial ou misto. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/383); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para esta doença? Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta alteração, cabendo o acompanhamento à rede de atenção à saúde auditiva. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Mulheres podem manifestar algum sintoma? Sim, mulheres portadoras obrigatórias da alteração genética ligada ao X podem apresentar perda auditiva de grau leve a moderado. A manifestação completa e severa da síndrome, no entanto, é característica dos homens. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/383) ### O que significa o termo gusher perilinfático? Significa a saída abundante e em jato de perilinfa, um líquido do ouvido interno. Isso ocorre devido a uma conexão anormal entre a cóclea e o conduto auditivo, manifestando-se na tentativa de mobilizar cirurgicamente o estribo fixo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/383) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Surdez mista ligada ao X com gusher perilinfático. Disponível em: https://raras.org/doenca/surdez-mista-ligada-ao-x-com-gusher-perilinfatico **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/surdez-mista-ligada-ao-x-com-gusher-perilinfatico **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=383