# Surdez neurossensorial não-sindrômica mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-mitocondrial-com-suscetibilidade-a-exposicao-a-aminoglicosideos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168609 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168609
- **OMIM**: OMIM:580000 — https://omim.org/entry/580000

## Descrição clínica

Surdez neurossensorial hereditária, não associada a outras síndromes, causada por mutações nos genes MT-TS1 ou TRMU. Caracteriza-se por perda auditiva progressiva e suscetibilidade à surdez induzida por antibióticos aminoglicosídeos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Perda auditiva induzida por aminoglicosídeos** — HPO: HP:0011975
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427

## Genes associados (2)

- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon
- **MT-TS1** [MENDELIAN]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Kearns-Sayre](https://raras.org/doenca/sindrome-kearns-sayre) — ORPHA:480 — 1 sintomas em comum
- [Miopatia mitocondrial da infância letal](https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-da-infancia-letal) — ORPHA:254857 — 1 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes e surdez com hereditariedade materna](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-diabetes-e-surdez-com-hereditariedade-materna) — ORPHA:225 — 1 sintomas em comum
- [Miopatia e diabetes mellitus](https://raras.org/doenca/miopatia-e-diabetes-mellitus) — ORPHA:2596 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome NARP](https://raras.org/doenca/sindrome-narp) — ORPHA:644 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 1 sintomas em comum
- [MERRF](https://raras.org/doenca/merrf) — ORPHA:551 — 1 sintomas em comum
- [MELAS](https://raras.org/doenca/melas) — ORPHA:550 — 1 sintomas em comum
- [Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase](https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-com-deficiencia-reversivel-de-citocromo-c-oxidase) — ORPHA:254864 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Surdez neurossensorial não-sindrômica mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos. Disponível em: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-mitocondrial-com-suscetibilidade-a-exposicao-a-aminoglicosideos
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