# Surdez neurossensorial não-sindrômica mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos > Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-mitocondrial-com-suscetibilidade-a-exposicao-a-aminoglicosideos > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 168609 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168609 - **OMIM**: OMIM:580000 — https://omim.org/entry/580000 ## Em linguagem simples A **surdez neurossensorial não-sindrômica mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos** é uma condição genética rara ligada ao funcionamento das mitocôndrias. Pessoas com essa característica biológica apresentam risco aumentado de desenvolver perda de audição permanente após o uso de antibióticos da família dos aminoglicosídeos. A condição está relacionada a variações em genes como o **TRMU** e o **MT-TS1**. No Brasil, a doença não conta com medicamento específico dispensado e não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS. ## Descrição clínica Surdez neurossensorial hereditária, não associada a outras síndromes, causada por mutações nos genes MT-TS1 ou TRMU. Caracteriza-se por perda auditiva progressiva e suscetibilidade à surdez induzida por antibióticos aminoglicosídeos. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO) - **Perda auditiva induzida por aminoglicosídeos** — HPO: HP:0011975 - **HP:0001427** — HPO: HP:0001427 ## Genes associados (2) - **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon - **MT-TS1** [MENDELIAN] ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 1 sintomas em comum - [Síndrome Kearns-Sayre](https://raras.org/doenca/sindrome-kearns-sayre) — ORPHA:480 — 1 sintomas em comum - [Miopatia mitocondrial da infância letal](https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-da-infancia-letal) — ORPHA:254857 — 1 sintomas em comum - [Diabetes e surdez com hereditariedade materna](https://raras.org/doenca/diabetes-e-surdez-com-hereditariedade-materna) — ORPHA:225 — 1 sintomas em comum - [Miopatia e diabetes mellitus](https://raras.org/doenca/miopatia-e-diabetes-mellitus) — ORPHA:2596 — 1 sintomas em comum - [Síndrome NARP](https://raras.org/doenca/sindrome-narp) — ORPHA:644 — 1 sintomas em comum - [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 1 sintomas em comum - [MERRF](https://raras.org/doenca/merrf) — ORPHA:551 — 1 sintomas em comum - [MELAS](https://raras.org/doenca/melas) — ORPHA:550 — 1 sintomas em comum - [Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase](https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-com-deficiencia-reversivel-de-citocromo-c-oxidase) — ORPHA:254864 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a perda auditiva nesta condição? O quadro decorre da suscetibilidade biológica e perda auditiva induzida pelo uso de antibióticos aminoglicosídeos. Essa sensibilidade celular está relacionada a alterações em genes mitocondriais, como TRMU e MT-TS1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168609); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Cisplatin and Aminoglycoside Antibiotics: Hearing Loss and Its Prevention (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23045231/) ### Quais genes estão envolvidos nesta doença? Os dados científicos identificam alterações nos genes **TRMU** e **MT-TS1**. O gene TRMU produz a proteína mitocondrial tRNA-específica 2-tiouridilase 1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168609); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS? Não há medicamentos dispensados pelo SUS registrados especificamente para tratar esta condição. Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico genético? A investigação apoia-se no histórico clínico de uso de antibióticos aminoglicosídeos associado à análise molecular. O banco internacional ClinVar cataloga 290 variantes associadas a estudos do gene TRMU para fins de análise. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Molecular analysis of the mitochondrial 12S rRNA and tRNASer(UCN) genes in paediatric subjects with (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15286157/); [21] ClinVar — 290 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRMU[gene]) ### Existem ensaios clínicos recrutando pacientes no Brasil? Não há ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando pacientes no Brasil registrados nos dados cadastrais. O número total de estudos clínicos ativos consta atualmente como zero nas fontes oficiais examinadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168609); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18161/index) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Surdez neurossensorial não-sindrômica mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos. Disponível em: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-mitocondrial-com-suscetibilidade-a-exposicao-a-aminoglicosideos **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-mitocondrial-com-suscetibilidade-a-exposicao-a-aminoglicosideos **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=168609