# Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica recessiva tipo DFNB

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-recessiva-tipo-dfnb
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> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90636 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90636
- **CID-10**: H90.3
- **OMIM**: OMIM:607197 — https://omim.org/entry/607197

## Em linguagem simples

A **surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica recessiva tipo DFNB** é uma condição genética rara que se manifesta principalmente no período neonatal ou na infância. Ela costuma causar perda auditiva nos dois ouvidos, além de atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem. A transmissão ocorre de forma autossômica recessiva, ligada a alterações em genes como o MYO15A. Atualmente, esta condição não conta com PCDT próprio nem medicamentos específicos dispensados na lista do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Forma autossômica recessiva de surdez não sindrômica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751
- **Morfologia anormal do espermatozoide** — HPO: HP:0012864
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Ausência de reflexo acústico** — HPO: HP:0008529
- **Espermatozoide imóvel** — HPO: HP:0012208
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Partição incompleta da cóclea tipo II** — HPO: HP:0000376
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642
- **Areflexia vestibular** — HPO: HP:0008568
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Aqueduto vestibular aumentado** — HPO: HP:0011387
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Anormalidade morfológica do canal semicircular** — HPO: HP:0011380
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Deficiência auditiva progressiva** — HPO: HP:0001730
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Deficiência auditiva neurossensorial profunda** — HPO: HP:0011476
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Aplasia coclear** — HPO: HP:0011375
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Hipofunção vestibular** — HPO: HP:0001756
- **Função vestibular ausente** — HPO: HP:0008555
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Deficiência auditiva profunda** — HPO: HP:0012715
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-recessiva-tipo-dfnb._

## Genes associados (85)

- **MYO15A** — Unconventional myosin-XV [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity. Unconventional myosins serve in intracellular movements. Their highly divergent tails are presumed to bind to membranous compartments, whi
- **GPR156** — Probable G-protein coupled receptor 156 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Orphan G-protein coupled receptor involved in the regulation of hair cell orientation in mechanosensory organs of the inner ear. It is required to trigger a 180 degree reversal in hair cell orientatio
- **GAS2** — Growth arrest-specific protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required to maintain microtubule bundles in inner ear supporting cells, affording them with mechanical stiffness to transmit sound energy through the cochlea
- **STX4** — Syntaxin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane t-SNARE that mediates docking of transport vesicles (By similarity). Necessary for the translocation of SLC2A4 from intracellular vesicles to the plasma membrane (By similarity). In ne
- **ESRP1** — Epithelial splicing regulatory protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: mRNA splicing factor that regulates the formation of epithelial cell-specific isoforms. Specifically regulates the expression of FGFR2-IIIb, an epithelial cell-specific isoform of FGFR2. Also regulate
- **SPNS2** — Sphingosine-1-phosphate transporter SPNS2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipid transporter that specifically mediates export of sphingosine-1-phosphate (sphing-4-enine 1-phosphate, S1P) and sphinganine-1-phosphate in the lymph, thereby playing a role in lymphocyte traffick
- **CLRN2** — Clarin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role to hearing function. Required for normal organization and maintenance of the stereocilia bundle and for mechano-electrical transduction
- **KCNJ10** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be responsible for potassium buffering action of glial cells in the brain (By similarity). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow in
- **FOXI1** — Forkhead box protein I1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator required for the development of normal hearing, sense of balance and kidney function. Required for the expression of SLC26A4/PDS, JAG1 and COCH in a subset of epithelial cell
- **PKHD1L1** — Fibrocystin-L [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of hair-cell stereocilia coat. Required for normal hearing
- **PDZD7** — PDZ domain-containing protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In cochlear developing hair cells, essential in organizing the USH2 complex at stereocilia ankle links. Blocks inhibition of adenylate cyclase activity mediated by ADGRV1
- **CLDN9** — Claudin-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a major role in tight junction-specific obliteration of the intercellular space, through calcium-independent cell-adhesion activity (Microbial infection) Acts as a receptor for hepatitis C virus
- **ESPN** — Espin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional actin-bundling protein. Plays a major role in regulating the organization, dimension, dynamics and signaling capacities of the actin filament-rich microvilli in the mechanosensory and
- **USH1C** — Harmonin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anchoring/scaffolding protein that is a part of the functional network formed by USH1C, USH1G, CDH23 and MYO7A that mediates mechanotransduction in cochlear hair cells. Required for normal development
- **GRXCR2** — Glutaredoxin domain-containing cysteine-rich protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for hearing (By similarity). Plays a role in maintaining cochlear stereocilia bundles that are involved in sound detection (PubMed:24619944). Ensures the restriction of TPRN to the basal regi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 49 sintomas em comum
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- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 13 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de surdez?

Ela é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva. Genes como o MYO15A, GPR156 e GAS2 estão associados ao desenvolvimento da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90636); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Esta condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a alteração genética precisa ser herdada de ambos os pais biológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90636); [2] OMIM 607197 (https://www.omim.org/entry/607197)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais sinais incluem deficiência auditiva neurossensorial bilateral e ausência de reflexo acústico. Podem também ocorrer atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, vertigem e zumbido.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para distribuição gratuita pelo SUS para esta patologia.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular conta com 15 testes genéticos registrados na base internacional NCBI GTR. Existem ainda 1343 variantes descritas no banco ClinVar relacionadas aos genes da patologia.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rare%20autosomal%20recessive%20non-syndromic%20sensorineural%20deafness%20type%20DFNB); [9] ClinVar — 1343 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MYO15A[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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