# Surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-ligada-ao-x-tipo-dfn
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90625 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90625
- **CID-10**: H90.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de surdez ligada ao cromossomo X, em que a perda auditiva é o único sintoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Canal auditivo interno dilatado** — HPO: HP:0004458
- **Deficiência auditiva de alta frequência** — HPO: HP:0005101
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Partição incompleta da cóclea** — HPO: HP:0011373
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Reflexos anormais do ouvido médio** — HPO: HP:0004454
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Hipoplasia do nervo coclear** — HPO: HP:0034585
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Discriminação de fala anormal** — HPO: HP:0001963

## Genes associados (5)

- **PRPS1** — Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis
- **COL4A6** — Collagen alpha-6(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen
- **SMPX** — Small muscular protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the regulatory network through which muscle cells coordinate their structural and functional states during growth, adaptation, and repair
- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito
- **POU3F4** — POU domain, class 3, transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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