# Surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-ligada-ao-x-tipo-dfn
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90625 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90625
- **CID-10**: H90.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN é uma condição genética caracterizada pela perda de audição iniciada na infância. O quadro costuma provocar dificuldade progressiva para escutar e compreender sons, podendo vir acompanhado de zumbido ou vertigem. A transmissão da alteração genética ocorre de forma recessiva através do cromossomo X, envolvendo genes como POU3F4 e PRPS1. Esta condição não possui um PCDT do Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados no SUS, sendo o suporte fornecido pela rede assistencial geral.

## Descrição clínica

Forma de surdez ligada ao cromossomo X, em que a perda auditiva é o único sintoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Canal auditivo interno dilatado** — HPO: HP:0004458
- **Deficiência auditiva de alta frequência** — HPO: HP:0005101
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Partição incompleta da cóclea** — HPO: HP:0011373
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Reflexos anormais do ouvido médio** — HPO: HP:0004454
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Hipoplasia do nervo coclear** — HPO: HP:0034585
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Discriminação de fala anormal** — HPO: HP:0001963

## Genes associados (5)

- **PRPS1** — Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis
- **COL4A6** — Collagen alpha-6(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen
- **SMPX** — Small muscular protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the regulatory network through which muscle cells coordinate their structural and functional states during growth, adaptation, and repair
- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito
- **POU3F4** — POU domain, class 3, transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 23 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A surdez neurossensorial ligada ao X tipo DFN é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Alterações em genes como POU3F4, PRPS1, SMPX, COL4A6 e AIFM1 estão associadas a este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90625); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem na infância sob a forma de deficiência auditiva neurossensorial bilateral. A perda pode ser progressiva e frequentemente se acompanha de zumbido e alteração na discriminação da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90625); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação clínica da deficiência auditiva e na identificação de alterações anatômicas no ouvido. A confirmação pode ser realizada por teste genético registrado no NCBI GTR e análise de variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90625); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rare%20X-linked%20non-syndromic%20sensorineural%20deafness%20type%20DFN); [8] ClinVar — 775 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=POU3F4[gene])

### Existe tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo os pacientes encaminhados para a rede de assistência geral.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou com sítio de recrutamento abertos no Brasil nas bases oficiais catalogadas. O número total de ensaios clínicos em andamento registrados para a condição é zero.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90625)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN. Disponível em: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-ligada-ao-x-tipo-dfn
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