# Surdez neurossensorial não-sindrômica rara mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90641 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90641
- **CID-10**: H90.3
- **OMIM**: OMIM:500008 — https://omim.org/entry/500008

## Em linguagem simples

A **surdez neurossensorial não-sindrômica rara mitocondrial** é uma alteração genética rara que atinge a capacidade auditiva sem provocar outros problemas no organismo. Ela costuma ser notada ainda nos primeiros anos de vida da criança e pode piorar de forma gradual com o passar do tempo. A causa está ligada a mutações no DNA mitocondrial ou em genes nucleares responsáveis pela respiração celular. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem com medicamentos próprios distribuídos pelo SUS.

## Descrição clínica

A perda auditiva neurossensorial (PANS) é um tipo de perda auditiva na qual a causa raiz reside no ouvido interno, no órgão sensorial ou no nervo vestibulococlear. A PANS representa cerca de 90% dos casos relatados de perda auditiva. A PANS é geralmente permanente e pode ser leve, moderada, severa, profunda ou total. No entanto, se a perda ocorreu subitamente, é necessário tratamento imediato; a prednisona e outros tratamentos podem reverter a perda. Vários outros descritores podem ser usados dependendo do formato do audiograma, tais como: de alta frequência, de baixa frequência, em formato de U, com entalhe, com pico ou plana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407

## Genes associados (8)

- **MT-TH** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **TFB1M** — Dimethyladenosine transferase 1, mitochondrial [Modifying germline mutation in]
  - Função: Mitochondrial methyltransferase which uses S-adenosyl methionine to dimethylate two highly conserved adjacent adenosine residues (A1583 and A1584) within the loop of helix 45 at the 3-prime end of 12S
- **POU3F4** — POU domain, class 3, transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain
- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon
- **MT-CO1** — Cytochrome c oxidase subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **MT-TS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-ND4** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-RNR1** — Mitochondrial-derived peptide MOTS-c [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates insulin sensitivity and metabolic homeostasis (PubMed:25738459, PubMed:33468709). Inhibits the folate cycle, thereby reducing de novo purine biosynthesis which leads to the accumulation of t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica recessiva tipo DFNB](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-recessiva-tipo-dfnb) — ORPHA:90636 — 2 sintomas em comum
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- [Síndrome CINCA](https://raras.org/doenca/sindrome-cinca) — ORPHA:1451 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de surdez?

A condição é provocada por mutações genéticas com herança mitocondrial, afetando genes como MT-RNR1, MT-CO1, TFB1M e TRMU. Essas alterações comprometem o suporte energético das células auditivas sem gerar malformações em outros órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90641); [2] OMIM 500008 (https://www.omim.org/entry/500008); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando surgem os primeiros sinais?

A idade de início dos sintomas costuma ocorrer na infância ou na primeira infância. A família geralmente percebe graus variados de deficiência auditiva neurossensorial na criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90641); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem cura?

Atualmente, não existem tratamentos medicamentosos curativos aprovados por órgãos internacionais como FDA ou EMA. O cuidado clínico é voltado à reabilitação da deficiência auditiva neurossensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90641); [2] OMIM 500008 (https://www.omim.org/entry/500008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento fonoaudiológico e os recursos de apoio ocorrem por meio da rede pública geral de atenção à pessoa com deficiência auditiva.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da comprovação clínica da perda de audição somada a exames genéticos. Existem dezenas de testes genéticos registrados internacionalmente para pesquisar as variantes causadoras da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90641); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rare%20mitochondrial%20non-syndromic%20sensorineural%20deafness); [15] ClinVar — 65 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MT-RNR1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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