# Surdez neurossensorial não-sindrômica rara mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90641 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90641
- **CID-10**: H90.3
- **OMIM**: OMIM:500008 — https://omim.org/entry/500008

## Descrição clínica

A perda auditiva neurossensorial (PANS) é um tipo de perda auditiva na qual a causa raiz reside no ouvido interno, no órgão sensorial ou no nervo vestibulococlear. A PANS representa cerca de 90% dos casos relatados de perda auditiva. A PANS é geralmente permanente e pode ser leve, moderada, severa, profunda ou total. No entanto, se a perda ocorreu subitamente, é necessário tratamento imediato; a prednisona e outros tratamentos podem reverter a perda. Vários outros descritores podem ser usados dependendo do formato do audiograma, tais como: de alta frequência, de baixa frequência, em formato de U, com entalhe, com pico ou plana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407

## Genes associados (8)

- **MT-TH** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **TFB1M** — Dimethyladenosine transferase 1, mitochondrial [Modifying germline mutation in]
  - Função: Mitochondrial methyltransferase which uses S-adenosyl methionine to dimethylate two highly conserved adjacent adenosine residues (A1583 and A1584) within the loop of helix 45 at the 3-prime end of 12S
- **POU3F4** — POU domain, class 3, transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain
- **TRMU** — Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln). Required for the formation of 5-taurinomethyl-2-thiouridine (tm5s2U) of mitochon
- **MT-CO1** — Cytochrome c oxidase subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **MT-TS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-ND4** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-RNR1** — Mitochondrial-derived peptide MOTS-c [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates insulin sensitivity and metabolic homeostasis (PubMed:25738459, PubMed:33468709). Inhibits the folate cycle, thereby reducing de novo purine biosynthesis which leads to the accumulation of t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica recessiva tipo DFNB](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-recessiva-tipo-dfnb) — ORPHA:90636 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de fibromatose gengival-surdez progressiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-surdez-progressiva) — ORPHA:2027 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção Xq21](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-xq21) — ORPHA:1435 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-plus-autossomica-dominante) — ORPHA:1215 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia-surdez-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-surdez-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1188 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial) — ORPHA:1171 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Perrault](https://raras.org/doenca/sindrome-perrault) — ORPHA:2855 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Mohr-Tranebjaerg](https://raras.org/doenca/sindrome-mohr-tranebjaerg) — ORPHA:52368 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome CINCA](https://raras.org/doenca/sindrome-cinca) — ORPHA:1451 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Surdez neurossensorial não-sindrômica rara mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-mitocondrial
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-mitocondrial
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90641