# Surdez neurossensorial sindrômica por déficit combinado na fosforilação oxidativa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-sindromica-por-deficit-combinado-na-fosforilacao-oxidativa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457223 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457223
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617872 — https://omim.org/entry/617872

## Em linguagem simples

A surdez neurossensorial sindrômica por déficit combinado na fosforilação oxidativa é uma condição genética ultrarrara que afeta a produção de energia nas células. Desde o nascimento ou primeiros meses, a família pode notar perda de audição, baixo ganho de peso e episódios de vômitos ou fraqueza decorrentes de açúcar baixo no sangue. Por envolver o gene MRPS7, a alteração compromete o funcionamento de múltiplos órgãos, incluindo o fígado e glândulas produtoras de hormônios. No Brasil, a doença não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido individualmente pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Miopatias mitocondriais são tipos de miopatias associadas à doença mitocondrial. O trifosfato de adenosina (ATP), a substância química usada para fornecer energia à célula, não pode ser produzido de forma suficiente pela fosforilação oxidativa quando a mitocôndria está danificada ou carece de enzimas ou proteínas de transporte necessárias. Com a deficiência na produção de ATP nas mitocôndrias, há uma dependência excessiva da glicólise anaeróbica, o que leva à acidose lática, seja em repouso ou induzida pelo exercício.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Frequência: 2/2)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (~50%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (~50%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (~50%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (~50%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Muito frequente (~50%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 2/2)
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **MRPS7** — Small ribosomal subunit protein uS7m [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 11 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 10 sintomas em comum
- [Proteinose alveolar pulmonar grave com início precoce por déficit de MARS](https://raras.org/doenca/proteinose-alveolar-pulmonar-grave-com-inicio-precoce-por-deficit-de-mars) — ORPHA:440427 — 9 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-de-dna-mitocondrial-forma-hepatocerebral-por-deficiencia-de-dguok) — ORPHA:279934 — 9 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência E3 de piruvato desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-e3-de-piruvato-desidrogenase) — ORPHA:2394 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 9 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 8 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição genética?

A condição é causada por alterações no gene MRPS7, responsável por uma proteína do ribossomo mitocondrial. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, em que a pessoa herda cópias alteradas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457223); [2] OMIM 617872 (https://www.omim.org/entry/617872); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros achados incluem perda de audição presente ao nascer e episódios de hipoglicemia e vômitos. Também costumam ser identificados atraso no crescimento e acúmulo de gordura no fígado nos primeiros meses de vida.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica detalhada e exames genéticos moleculares focados no gene MRPS7. Existem atualmente 7 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar variantes causadoras desta patologia.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Syndromic%20sensorineural%20deafness%20due%20to%20combined%20oxidative%20phosphorylation%20defect); [12] ClinVar — 18 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MRPS7[gene])

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta doença NÃO consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS voltados exclusivamente para a sua cura, cabendo à rede pública dar suporte aos sintomas.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta síndrome?

De acordo com os registros internacionais atuais, não há ensaios clínicos ativos catalogados para esta condição específica. Também não constam estudos experimentais com centros de recrutamento instalados no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457223)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Surdez neurossensorial sindrômica por déficit combinado na fosforilação oxidativa. Disponível em: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-sindromica-por-deficit-combinado-na-fosforilacao-oxidativa
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