# Surdez neurossensorial sindrômica por déficit combinado na fosforilação oxidativa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-sindromica-por-deficit-combinado-na-fosforilacao-oxidativa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457223 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457223
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617872 — https://omim.org/entry/617872

## Descrição clínica

Miopatias mitocondriais são tipos de miopatias associadas à doença mitocondrial. O trifosfato de adenosina (ATP), a substância química usada para fornecer energia à célula, não pode ser produzido de forma suficiente pela fosforilação oxidativa quando a mitocôndria está danificada ou carece de enzimas ou proteínas de transporte necessárias. Com a deficiência na produção de ATP nas mitocôndrias, há uma dependência excessiva da glicólise anaeróbica, o que leva à acidose lática, seja em repouso ou induzida pelo exercício.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Frequência: 2/2)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (~50%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (~50%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (~50%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (~50%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Muito frequente (~50%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 2/2)
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **MRPS7** — Small ribosomal subunit protein uS7m [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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