# Surdez-onicodistrofia autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-onicodistrofia-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79499 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79499
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:124480 — https://omim.org/entry/124480

## Em linguagem simples

A surdez-onicodistrofia autossômica dominante, também chamada de síndrome DDOD, é uma condição genética rara presente desde o nascimento. Ela provoca perda de audição significativa em ambos os ouvidos e alterações no crescimento das unhas e dos dedos, que podem ser pequenos ou não se desenvolver. Também podem surgir dentes pequenos ou ausentes e formatos atípicos nos polegares. A condição não tem cura nem remédio específico, mas o SUS oferece procedimentos como atendimento em reabilitação e sequenciamento genético para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A Síndrome DDOD (sigla em inglês para Surdez e Deformidades nas Unhas de herança dominante) é uma condição que causa várias alterações presentes desde o nascimento. Ela é caracterizada por perda de audição desde o nascimento, unhas pequenas ou ausentes (que não se desenvolvem) nas mãos e nos pés, e os ossos das pontas dos dedos (chamados falanges terminais) são pequenos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Dentes pequenos e cônicos** — HPO: HP:0200141 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Quinta unha ausente** — HPO: HP:0200104 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das unhas** — HPO: HP:0008386 (Frequente (79-30%))
- **Unha do polegar ausente** — HPO: HP:0012554 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 3/3)
- **Ausência da falange média do 5º dedo** — HPO: HP:0009162 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 3/3)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Polegares trifalângicos bilaterais** — HPO: HP:0005707 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Displasia ectodérmica hidrótica** — HPO: HP:0007529
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Obrigatório (100%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **ATP6V1B2** — V-type proton ATPase subunit B, brain isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that tra

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 11 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/sindrome-lacrimo-auriculo-dento-digital) — ORPHA:2363 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome DOORS](https://raras.org/doenca/sindrome-doors) — ORPHA:79500 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome DDOD?

É a sigla em inglês para surdez e deformidades nas unhas de herança dominante. Trata-se de uma síndrome genética rara marcada por perda auditiva e alterações nas unhas e dedos desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79499); [2] OMIM 124480 (https://www.omim.org/entry/124480)

### A surdez-onicodistrofia autossômica dominante tem cura?

Não há cura ou tratamento medicamentoso específico para reverter a síndrome. O cuidado é focado na reabilitação auditiva, manejo odontológico e suporte às alterações físicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79499); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômico dominante. Ela é provocada por variantes no gene ATP6V1B2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79499); [2] OMIM 124480 (https://www.omim.org/entry/124480); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome?

A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das unhas, dedos e testes de audição. A confirmação definitiva pode ser obtida por testes genéticos voltados ao gene ATP6V1B2, havendo exames como exoma cobertos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79499); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20deafness-onychodystrophy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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