# Surdez-onicodistrofia autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/surdez-onicodistrofia-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79499 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79499
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:124480 — https://omim.org/entry/124480

## Descrição clínica

A Síndrome DDOD (sigla em inglês para Surdez e Deformidades nas Unhas de herança dominante) é uma condição que causa várias alterações presentes desde o nascimento. Ela é caracterizada por perda de audição desde o nascimento, unhas pequenas ou ausentes (que não se desenvolvem) nas mãos e nos pés, e os ossos das pontas dos dedos (chamados falanges terminais) são pequenos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Dentes pequenos e cônicos** — HPO: HP:0200141 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Quinta unha ausente** — HPO: HP:0200104 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das unhas** — HPO: HP:0008386 (Frequente (79-30%))
- **Unha do polegar ausente** — HPO: HP:0012554 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 3/3)
- **Ausência da falange média do 5º dedo** — HPO: HP:0009162 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 3/3)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Polegares trifalângicos bilaterais** — HPO: HP:0005707 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Displasia ectodérmica hidrótica** — HPO: HP:0007529
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Obrigatório (100%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **ATP6V1B2** — V-type proton ATPase subunit B, brain isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that tra

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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